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【中文期刊】 龚紫林 李志辉 《中国循证儿科杂志》 2019年14卷1期 69-73页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性肾小管疾病是指与遗传因素相关,以肾小管重吸收、分泌和排泄功能障碍为特征的肾脏疾病.肾小管重吸收原尿中多种营养物质,维持机体内环境稳定,参与尿的浓缩和稀释.肾小管功能受损可造成多种代谢紊乱,包括水、电解质、矿物质或有机物的代谢紊乱等,其...
【学位论文】 作者: 龚紫林 导师:李志辉 南华大学 临床医学 临床医学(儿科学)(硕士) 2020年
【摘要】
目的:分析遗传性肾小管疾病相关佝偻病患儿的临床特征及遗传学特点,提高临床医生对该疾病的认知,为疾病诊疗提供参考。
方法:以2015年1月至2019年12月于湖南省儿童医院就诊,临床表现为佝偻病及血磷水平低于0.8mmol/L的患儿...