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            【中文期刊】 齐洁玉 谈方志  等 《实用医院临床杂志》 2024年21卷2期 39-44页 ISTIC

            【摘要】 遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰.患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物.在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法.国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试...

            【关键词】 遗传性耳聋基因治疗临床指南

            浏览:191 被引:0 下载:100

            【中文期刊】 李苗 陈小勇  《生态学报》 2023年43卷17期 6951-6967页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 全球渔业衰退是21世纪人类面临的重要挑战之一.为了有效地遏制鱼类资源的衰退,精确的鱼类生态调查是其首要任务.传统的鱼类监测以渔获物采集与形态学鉴定为主,往往耗时耗力且效果不佳,已无法满足现阶段大尺度上的精确调查.环境DNA(eDNA)技术作...

            【关键词】 环境DNA鱼类生物多样性

            浏览:40 被引:4 下载:0

            【中文期刊】 伍细言 彭新华  等 《临床检验杂志》 2023年41卷10期 778-781页 ISTICCA

            【摘要】 目的 通过比较不同统计学方案对精液检验室间质评结果的影响,选择合适的统计学方案进行推广.方法 以精子浓度为例,选择2022年湖南省20家实验室精液室间质评数据,分别用传统统计方案、稳健统计方案以及结合稳健统计技术剔除"离群值"后的传统统计进...

            【关键词】 精子浓度室间质量评价稳健统计

            浏览:15 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 谢维 林承棋  等 《遗传》 2021年43卷5期 393-396页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 人脑是自然界生物体内结构和功能最复杂的器官.解析人类基因组如何编码人脑的结构与功能是极具挑战的科学与技术问题,也是从根本上认识脑的本质问题.本文对近年来脑的"断面"组学研究的相关进展进行归纳,提出解析基因组如何编码脑的挑战与展望.

            【关键词】 发育基因组

            浏览:50 被引:1 下载:54

            【中文期刊】 祁玉娟 曹义娟  等 《山东医药》 2022年62卷17期 22-27页 ISTICCA

            【摘要】 目的 比较体外受精—胚胎移植(IVF-ET)中分别采用长效长方案(EFLL)、短效长方案(MLSL)、拮抗剂方案(GnRH-ant)三种促排卵方案以及采用重组人卵泡刺激素(rFSH)、尿促性素(HMG)、rFSH+重组人黄体生成素(rLH)...

            【关键词】 波塞冬标准组4长效长方案短效长方案

            浏览:123 被引:4 下载:31

            【中文期刊】 祁玉娟 严晓南  等 《山东医药》 2022年62卷6期 25-29页 ISTICCA

            【摘要】 目的 比较体外受精—胚胎移植(IVF-ET)中分别采用长效长方案(Early-follicular phase long-acting GnRH agonist long protocol,EFLL)、短效长方案(Mid-luteal ph...

            【关键词】 卵巢低反应波塞冬标准促排卵治疗

            浏览:100 被引:0 下载:27

            【中文期刊】 许军 樊红  等 《遗传学报》 2005年32卷11期 1115-1127页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 为揭示DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)在肝癌中是否参与了肿瘤的发生,应用Western blotting及细胞免疫化学方法分析DNMT3B蛋白在人的正常肝细胞株、肝癌癌旁细胞株及肝癌癌细胞株中的表达.构建了DNMT3B 的RNAi稳定表...

            【关键词】 甲基转移酶DNA甲基转移酶3BRNA干扰

            浏览:241 被引:20 下载:8

            【中文期刊】 刘晓蓉 单祥年  等 《遗传学报》 2005年32卷9期 903-908页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系.经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA.应...

            【关键词】 APC基因家族性腺瘤样息肉病蛋白截短检测

            浏览:359 被引:8 下载:17

            【中文期刊】 杨玉华 何小兵  等 《遗传学报》 2003年30卷11期 1061-1064页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 为探讨p16基因甲基化状态与散发性大肠癌发生发展的关系,用甲基化特异性的聚合酶链反应(methylatiom specific PCR,MSP)结合测序检测散发性大肠癌及相应癌旁组织p16基因甲基化状态.研究发现p16基因在散发性大肠癌中甲...

            【关键词】 散发性大肠癌p16抑癌基因甲基化

            浏览:154 被引:6 下载:9

            【中文期刊】 施燕峰 单祥年  等 《动物学报》 2003年49卷5期 629-636页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

            【摘要】 提取赤麂细胞株总DNA,参照我们实验室已测定的同属动物小麂线粒体全基因组序列设计引物,PCR扩增、测序、拼接,获得赤麂线粒体全基因组序列并进行生物信息学分析.赤麂线粒体全基因组序列全长16 354bp.定位了22个tRNA基因、2个rRNA...

            【关键词】 赤麂线粒体基因组测序

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