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【中文期刊】 王黎明 周建军  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷1期 66-68页 ISTICCA

【摘要】 目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 分选干细胞； 治疗；

【中文期刊】 陈浩刚 王慕璇  等 《现代医学仪器与应用》 2008年20卷3期 16-17页

【摘要】 目的 观察假肥大型肌营养不良(Duhenne muscular dystrophv,DMD)患者的心电图Q波改变. 方法 分析70例DMD患者心电图的Q波表现,以71例正常人作为对照组,比较两组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、avL、avF、V4、V5、V6导...

【关键词】 DMD； 心电图； Q波；

【中文期刊】 王文峰 彭佳鹏  等 《中国临床实用医学》 2010年04卷4期 22-23页

【摘要】 目的 检测肌营养不良症患者的血清血管生长因子(VEGF)水平,鉴定其是否与肌营养不良症的疾病发展有关.方法 对46例肌营养不良患者,其中32例Duchenne肌营养不良症(DMD)、9例Becker肌营养不良症(BMD)、5例强直性肌营养不...

【关键词】 Becker肌营养不良症； Duchenne肌营养不良症； 血管生长因子；

【中文期刊】 李慧 张如意  等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...

【关键词】 杜氏肌营养不良； DMD基因； Alu元件；

【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘  等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU

【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；

【中文期刊】 梁敏 郭洋  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...

【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 钟丽 宋军  等 《天津医科大学学报》 2024年30卷3期 218-223页 ISTIC

【摘要】 目的:探究牛奶外泌体(mEXO)减少泼尼松龙(PSL)治疗杜兴肌肉萎缩症(DMD)的药物不良反应的效果.方法:将超速离心法收集的mEXO与PSL共孵育得到生物纳米药物(mEXOPSL);通过高效液相色谱(HPLC)检测药物装载效率;对DMD...

【关键词】 牛奶外泌体； 泼尼松龙； 杜兴肌肉萎缩症；

【中文期刊】 詹国栋 李建英  等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA

【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...

【关键词】 DMD基因； 孤独症谱系障碍； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 化春晓 薛淑文  等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 634-638页

【摘要】 目的 观察不同注射方式和注射剂量下腺相关病毒9型(AAV9)载体对小鼠肌肉的短期转导效果,初步寻找治疗杜氏肌营养不良症(DMD)安全有效的基因转导方式.方法 使用AAV9包装携带荧光素酶报告基因的质粒构建AAV9-Luc病毒载体,经尾静脉注...

【关键词】 杜氏肌营养不良症； 腺相关病毒9型； 基因治疗；

【中文期刊】 胡浩 杨晓文  等 《遗传》 2023年45卷1期 88-95页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了...

【关键词】 DMD； 结构重排； 核型分析；