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【中文期刊】 周珍 胡文静 等 《神经损伤与功能重建》 2023年18卷8期 491-493页 ISTIC
【摘要】 目的:对1例发作性运动障碍患儿的临床资料和基因变异的特征进行分析,探讨GNAO1基因变异的临床特点及基因型与表型的关系.方法:收集2020年10月就诊于我科发作性运动障碍患儿1例的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区域捕获...
【中文期刊】 秦劭晨 李顔婧 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1263-1268页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肌张力障碍是一种以持续或间歇性的肌肉收缩导致不自主的异常运动和（或）姿势的运动障碍病。近年来，肌张力障碍疾病在遗传学方面取得了飞速发展，常见肌张力障碍的基因及相关表型已被大家所熟知。然而， GNAO1作为与肌张力障碍密切相关的基因...
【中文期刊】 胡文静 方红军 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 385-389页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，抽取患儿及其父母的外周静脉血样，...
【中文期刊】 杨海波 文泳欣 等 《临床儿科杂志》 2022年40卷5期 361-365页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结分析GNAO 1基因变异患者的遗传学与临床特征.方法 收集5例GNAO 1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应.结果 5例GNAO 1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位...
【中文期刊】 陈嘉蕾 胡文广 等 《中国儿童保健杂志》 2022年30卷7期 806-808页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 发育落后是儿科发育行为常见疾病之一,癫痫性脑病为其重要病因.目前已发现与癫痫性脑病相关的单基因达50余种,如CDKL5、KCNQ2、STX-BP1、SCN1A、GNAO1 等[1-2].其中 GNAO1 的致病性于2013年在癫痫性脑病患儿...
【中文期刊】 蒋姣 李杨 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷9期 691-694页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨GNAO1基因G203R变异的临床特点及基因型-表型相关性.方法 回顾性分析1例GNAO1基因G 203 R变异患儿的临床资料,并以"GNAO1G 203 R"为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed等数据库检索文献并复习...
【中文期刊】 林琳 李明明 等 《现代妇产科进展》 2021年30卷1期 17-22页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性.方法:收集2018年1月至2019年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院妇科的289例PCOS患者的临床资料.选取其中一级亲属患有代谢异常性疾病的35例PCOS患者...
【中文期刊】 熊娟 彭镜 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷2期 154-157页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染.脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发...
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