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【中文期刊】 刘玉兵 刘辰辰  等 《生物学杂志》 2022年39卷3期 94-96,119页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 总结近几年人类DUX4(double homeobox 4,DUX4)基因在细胞模型和早期胚胎基因组激活中的研究进展,发现先锋转录因子可与靶标基因的特定序列结合,诱导早期胚胎特异性染色质开放性建立及合子基因组激活(zygotic genom...

【关键词】 人类胚胎； 植入前胚胎发育； 合子基因组激活；

【中文期刊】 段超 王生才  等 《首都医科大学学报》 2019年40卷6期 921-926页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结多学科联合诊治头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的临床特征及近期疗效,以指导临床诊疗.方法 将2012年10月至2018年2月期间本中心收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例连续纳入研究.治疗采用包括手术、化学药物治疗(以下简称化疗...

【关键词】 儿童； 头颈部； 非横纹肌肉瘤软组织肉瘤；

【中文期刊】 薛俊麟 孟庆辉  等 《安徽医药》 2020年24卷9期 1697-1700页 ISTICCA

【摘要】 Capicua(CIC)是一种在生物进化过程中高度保守的高迁移率族蛋白(high mobility group-box,HMG-box)转录因子,可特异性识别T(G/C)AATG(A/G)A序列,并抑制靶基因的表达.作为受体酪氨酸激酶(RT...

【关键词】 肿瘤/病因学； 高迁移率族蛋白质类； 受体蛋白质酪氨酸激酶类；

【中文期刊】 李海 范钦和  《临床与实验病理学杂志》 2014年30卷10期 1077-1080,1085页 ISTICPKUCA

【摘要】 时隔6年,新版《Enzinger&Weiss软组织肿瘤》一书于2014年面世.根据近年来对软组织肿瘤的新认识,《Enzinger & Weiss软组织肿瘤》的内容做了一系列调整,在新版中删除间皮肿瘤、副神经节瘤及神经母细胞瘤3个章节.该类肿...

【关键词】 软组织肿瘤； 上皮样炎症性肌纤维母细胞肉瘤； 泡沫细胞样血管肉瘤；

【中文期刊】 鲍清 王康  《癌变·畸变·突变》 2019年31卷2期 157-161,165页 ISTICCA

【摘要】 未分化圆细胞肉瘤是一组异质性肿瘤性病变,新近的研究显示重现性CIC-DUX4融合基因是该类肿瘤的一大特征.该类肿瘤常发生于年轻人的肢体软组织,具有较强的侵袭性.细针吸取(FNA)细胞涂片技术结合免疫组织化学染色是未分化圆细胞肉瘤进一步精准基...

【关键词】 CIC-DUX4； 肉瘤； 临床特点；

【中文期刊】 Zhang Hao Meng Guoyu  《血液科学（英文）》 2022年04卷3期 161-163页

【摘要】 B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) is a malignant tumor originating from B-lineage lymphoid precursor cells. Th...

【关键词】 B-ALL； DUX4/IGH fusion； MEF2D fusion；

【中文期刊】 洪磊 郭传亮  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷11期 1359-1369页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·探索双同源盒(double homeobox,DUX)蛋白对小鼠胚胎干细胞(mouse embryonic stem cell,mESC)向胚外内胚层(extraembryonic endoderm,XEN)分化潜能的影响及可能的作用...

【关键词】 小鼠胚胎干细胞； 胚外内胚层细胞； 双同源盒；

【学位论文】 作者： 王丽莉 导师：王志强  福建医科大学  临床医学 神经病学（硕士） 2021年

【摘要】 目的：
　　面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD)是最常见的肌营养不良症之一，常染色体显性遗传，约30%为新生突变。本病在临床上具有显著的家系间和家系内异质性，表...

【关键词】 面肩肱型肌营养不良症； 致病机制；

【外文期刊】 Jia, Fangzhi Frank ; Drew, Alexander P. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷11期 1101-1112页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2; Epigenetic derepression; DUX4;

【外文期刊】 Montagnese, Federica ; de Valle, Katy ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2023年33卷5期 447-462页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Facioscapulohumeral; Dystrophy; ENMC;