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【中文期刊】 董佳宁 张飘飘 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷2期 90-95页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断.方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证.结果 先证者为6 岁5 个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓...
【中文期刊】 雷蓓蓓 李欢欢 等 《重庆医学》 2024年53卷20期 3199-3200页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 10q23缺失综合征是极其少见的染色体缺失综合征,暂无流行病学数据,我国目前仅有3例相关报道[1-3].Kabuki综合征也是一种罕见的多发畸形综合征,在日本的发病率为1/32 000,澳大利亚和新西兰发病率约为1/86 000,在我国的发...
【关键词】 10q23缺失综合征； 歌舞伎面谱综合征； KMT2D基因；
【中文期刊】 李晨晨 郑宏 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1373-1380页 ISTICCA
【摘要】 Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)又称为歌舞伎综合征或者新川黑木综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)编号147920和300867,是一...
【中文期刊】 张丹莉 石雪冬 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 471-474页 ISTICCA
【摘要】 歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT...
【中文期刊】 唐威 杨志锋 等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1314-1316,1324页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识.方法 回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿.采集5例患儿...
【中文期刊】 张坤 卢伟能 《中国生育健康杂志》 2023年34卷2期 184-187,191页 ISTIC
【摘要】 目的 通过报道2例婴儿歌舞伎综合征(KS)并文献检索,总结婴儿期诊断KS患儿临床特点,提高临床医生对该病认识,早期识别、诊断、进行综合管理.方法 汇报2例通过基因检测确诊KS-1型患儿病史及诊治经过,检索相关文献,对2010年8月—2021...
【关键词】 歌舞伎综合征(KS)； 新生儿低血糖； 喂养困难；
【中文期刊】 葛婷婷 林晓娟 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷12期 940-942页 ISTIC
【摘要】 目的:通过分析 4 例遗传学检测确定为Kabuki综合征 1 型的胎儿超声结果,总结其超声特征,寻找该疾病的产前超声表现形式.方法:回顾分析 2022 年 1 月至2022 年12 月在甘肃省妇幼保健院产检并经遗传学检测确定为Kabuki综...
【中文期刊】 李玮 雷小云 等 《海南医学》 2023年34卷2期 278-280页 ISTICCA
【摘要】 本文报道了一例主要表现为不明原因反复全面性癫痫发作的歌舞伎综合征患者,经基因检测发现KMT2D基因突变为患者的新生变异,变异位点国际上暂未见报道.本文旨在为原因不明的癫痫患者提供更多的诊治思路.
【中文期刊】 吴雪 沈凌花 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷2期 1-3页
【摘要】 目的 探讨1例以持续性低血糖为首发表现的Kabuki综合征患儿的临床及遗传学特点,以期临床医生早期识别本病,避免漏诊.方法 回顾性分析1例Kabuki综合征患儿的临床特点,通过高通量测序对患儿家系进行基因检测.结果 7月龄,女性患儿,表现为...
【中文期刊】 陈晓青 胡黎园 等 《中国循证儿科杂志》 2021年16卷2期 136-140页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等.KMT2D基因致病变异所致KS占75％.目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难.目的 提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传...
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