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            【中文期刊】 《当代医学科学(英文)》 2024年44卷4期 820-826页 SCIMEDLINE

            【摘要】 Objective:To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 hapl...

            【关键词】 aniridiaPAX6mutation

            浏览:3 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 李伟候 刘丹宁  《陆军军医大学学报》 2024年46卷11期 1277-1283页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异.方法 收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析.结果 本家系中4名...

            【关键词】 PAX6基因基因突变先天性无虹膜

            浏览:13 被引:0 下载:13

            【中文期刊】 高杰 邹星星  等 《中国组织工程研究》 2024年28卷31期 4921-4925页 ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:多种眼科疾病的发生发展与过度氧化应激密切相关,抑制氧化应激反应可能会产生预防和治疗效果.目的:探究Pax6基因表达对过氧化氢诱导的小鼠骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BM-MSC...

            【关键词】 骨髓间充质干细胞Pax6Wnt7a

            浏览:45 被引:0 下载:13

            【中文期刊】 华云峰 杨珺  等 《国际心血管病杂志》 2024年51卷6期 379-384页 ISTIC

            【摘要】 目的:探讨miR-129-5p在脓毒症诱导的心脏炎症和功能障碍中的作用.方法:24只8周龄的C57/BL6雄性小鼠按随机数字表法随机分为正常(Normal)组、脂多糖(LPS)组、LPS+空病毒对照(minic-NC)组、LPS+miR-1...

            【关键词】 miR-129-5pPAX6/ZEB2信号通路脓毒症

            浏览:4 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 任玥 刘姝  等 《中国处方药》 2024年22卷7期 192-194页

            【摘要】 目的 分析先天性无虹膜家系的临床表型及致病基因.方法 采用家系调查研究方法,收集 2022 年 7 月就诊于沈阳何氏眼科医院的一个中国汉族先天性无虹膜家系,对先证者进行全面的眼科检查,收集该家系成员血液样本,利用高通量基因测序技术(NGS)...

            【关键词】 先天性无虹膜基因检测PAX6基因

            浏览:7 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 曲梦媛 张丽君  等 《河北医药》 2023年45卷21期 3205-3210,3216页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨LncRNA BCYRN1 调节miR-363-3p/PAX6 轴对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞恶性生物学行为的影响.方法 qRT-PCR检测正常肺上皮细胞BEAS-2B和NSCLC细胞(H460、HCC-827、A549)中B...

            【关键词】 LncRNA BCYRN1miR-363-3pPAX6

            浏览:19 被引:2 下载:1

            【中文期刊】 戴卓 李丽丽  等 《口腔疾病防治》 2023年31卷8期 552-558页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨先天性牙发育不全病例与相关基因突变可能存在的联系,为疾病的早期诊断提供参考.方法 通过收集1例罕见先天性牙发育不全病例的临床和影像学资料,评估牙齿的形态、数量以及全身健康状况;采集患者静脉外周血,对与牙齿发育紧密关联的PAX9和M...

            【关键词】 牙发育不全非综合征型剪切突变

            浏览:53 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 张玲 黄兴汉  《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷4期 354-358页 SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 L1细胞粘附分子(L1 cell adhesion molecular,L1CAM)属于神经细胞粘附分子,是属于免疫球蛋白超家族的Ⅰ型跨膜糖蛋白.L1主要在神经系统中表达,参与神经系统发育,学习记忆等重要过程作用.L1的胞内区可能参与信号转...

            【关键词】 L1细胞粘附分子(L1CAM)酵母双杂交PAX6

            浏览:194 被引:0 下载:8

            【中文期刊】 李程 闫柯  等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2022年31卷6期 676-682页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探究miR-876-5p在结肠癌中的表达及靶向配对盒基因-6(paired box 6,PAX6)对结肠癌细胞凋亡及迁移侵袭的影响.方法 通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)实验检测结肠癌组织与癌旁组织中miR-876-5p表达(...

            【关键词】 miR-876-5p靶向PAX6

            浏览:54 被引:3 下载:11

            【中文期刊】 曾志成 李银鑫  等 《湖南中医药大学学报》 2022年42卷12期 1973-1981页 ISTICCA

            【摘要】 目的 观察青光安Ⅱ号方及其低、中、高浓度有效组分对青光眼模型小鼠视网膜神经节细胞的保护作用机制.方法 将8只雌性C57BL/6小鼠设为正常对照组(A组)并灌胃蒸馏水,48只38周龄雌性DBA/2J小鼠随机分成6组:模型组(B组)、益脉康分散...

            【关键词】 青光安Ⅱ号方青光眼DBA/2J小鼠

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