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【中文期刊】 李倩 康春阳  等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 248-253页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1例青少年型帕金森病(JP)患者家系进行基因分析,探讨PRKN基因复合杂合突变所致JP患者临床表现、基因突变特点和诊治方案,以提高临床医生对该病的认识.方法:分析1例PRKN基因突变所致JP患者临床资料,对其临床表现和基因突变特点进...

【关键词】 青少年型； 帕金森病； PRKN基因；

【中文期刊】 邴诗佳 易霞  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷4期 637-642页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 帕金森病的发病率位居神经系统退行性疾病的第二,仅次于阿尔茨海默病.早发型帕金森病(early-onset Parkinson's disease,EOPD)指50岁前出现首发症状的帕金森病.EOPD与基因突变有一定的关系,并有独特的临床特征...

【关键词】 早发型帕金森病； 四肢震颤； PRKN基因；

【中文期刊】 廖书胜 陈红  等 《昆明医科大学学报》 2023年44卷5期 66-71页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨 2 个常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系中 2 名患者的临床特征及基因突变情况.方法 对 2 个中国汉族家庭中共 2 名患者进...

【关键词】 早发型帕金森病； PRKN基因； LRRK2基因；

【中文期刊】 王淇蓉 昝志芳  等 《中华生殖与避孕杂志》 2023年43卷10期 1026-1031页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨 ESR1和 PRKN基因甲基化水平与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）发生的关系及其机制。 方法:采用病例对照研究，选取2021年1月至2021年6月期间在...

【关键词】 甲基化； 多囊卵巢综合征； ESR1 ；

【中文期刊】 朱彤 贺俊博  等 《中华放射医学与防护杂志》 2022年42卷7期 493-498页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:初步确定东南景天提取物(SafE)缓解人小肠上皮细胞HIEC-6辐射损伤的机制。方法:将HIEC-6细胞分为对照组(Con)、照射组(IR)、单独提取物组(SafE)、提取物照射组(SafE+IR)。SafE组使用0.02 g/ml(...

【关键词】 东南景天提取物； 电离辐射损伤； PRKN；

【中文期刊】 随晓菲 尤志珺  等 《中华神经医学杂志》 2020年19卷8期 830-832页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 青少年型帕金森综合征； PRKN基因 ； 单人全外显子组检测；

【学位论文】 作者： 何雨茜 导师：刘艺鸣  山东大学  临床医学 神经病学（硕士） 2019年

【摘要】 帕金森病(parkinosn's disease，PD)是第二大常见的神经系统退行性疾病，环境因素、生活方式以及遗传因素等共同参与了疾病的发生、发展。起病年龄≤50岁的早发型帕金森病（early-onset parkinson's dise...

【关键词】 早发型帕金森病； 病理机制；

【外文期刊】 McLelland, Gian-Luca ; Fon, Edward A. ; 《Autophagy》 2018年14卷9期 1658-1660页

【关键词】 Contact site; MFN2; mitophagy;

【外文期刊】 Seike, Naohiko ; Yokoseki, Akio ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷7期 1634-1643页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autosomal&; 8208; recessive juvenile parkinsonism;

【外文期刊】 Kruppa, Antonina J. ; Buss, Folma ; 《Autophagy》 2018年14卷9期 1644-1645页

【关键词】 Actin; mitochondrial quality control; mitophagy;