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【中文期刊】 王文丰 张周 等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 142-145页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过探讨由 WDR19基因导致的局灶节段性肾小球硬化症(focal segmental glomerulosclerosis，FSGS)的诊断，进一步认识遗传性FSGS的临床特点。 方法:对1例由 WDR1...
【关键词】 WDR19基因 ； 局灶节段性肾小球硬化； 足细胞病；
【外文期刊】 Coussa,R.G. ; Otto,E.A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷2期 150-159页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Childhood blindness; IFT-A; IFT144;
【外文期刊】 Tschentscher, Anne ; Dekomien, Gabriele ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年349卷1/2期 105-109页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Duraisamy, G. S. ; Mishra, A. K. ; 等 《Biologia Plantarum》 2018年62卷2期 250-260页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 beta-glucuronidase; bZIP1; MYB3;
【外文期刊】 Ying,Peng ; Lin,Zhou ; 等 《BMC medical genomics》 2023年16卷1期 318页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ciliopathy; DYNC2H1; Exome sequencing;
【外文期刊】 Machang,Luo ; Lingyan,Xie ; 等 《Molecular and cellular probes》 2022年65卷 101849页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Adhesion; Lung squamous cell carcinoma; Proliferation;
【外文期刊】 Lingling,Liu ; Yuan,Huang ; 等 《Translational pediatrics》 2024年13卷4期 682-689页
【关键词】 Caroli disease; Caroli syndrome; WDR19;
【外文期刊】 Jana,Sajovic ; Andrej,Meglič ; 等 《Genes》 2023年14卷2期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ABCA4; IFT144; Stargardt disease;
【外文期刊】 Takahisa,Yoshikawa ; Koichi,Kamei ; 等 《Nephrology (Carlton, Vic.)》 2017年22卷7期 566-571页 SCIMEDLINE
【关键词】 WDR19; ciliopathy; dysplastic kidney;
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