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【中文期刊】 赵晨玥 蒋劲嵩 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷2期 212-217页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考.方法 收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患...
【外文期刊】 Katrien,Stouffs ; Stéphanie,Moortgat ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷12期 733-737页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Malformations of cortical development; Microcephaly; Pachygyria;
【外文期刊】 S,Cabet ; A,Putoux ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2024年63卷2期 271-275页 SCIMEDLINE
【关键词】 ASPM gene; RTTN gene; microcephaly;
【外文期刊】 Muhammad,Zakaria ; Ambrin,Fatima ; 等 《Human mutation》 2019年40卷7期 899-903页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RTTN gene variant; Rotatin; brachydactyly;
【外文期刊】 Ferruccio,Romano ; Elisabetta,Amadori ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1326552页
【关键词】 RTTN; cerebellar dysplasia; cognitive impairment;
【外文期刊】 Laura V,Vandervore ; Rachel,Schot ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2019年142卷4期 867-884页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RTTN ; MYH10; centrosome amplification;
【外文期刊】 Behjat Ul,Mudassir ; Zehra,Agha ; 《Children (Basel, Switzerland)》 2023年10卷6期
【关键词】 MCPH and RTTN gene missense mutation; RTTN gene related Seckel syndrome case; Seckel syndrome case in Islamabad;
【外文期刊】 Suzanne,Chartier ; Caroline,Alby ; 等 《Birth defects research》 2018年110卷7期 598-602页
【关键词】 RTTN mutations; Rotatin; fetopathology;
【外文期刊】 Mara,Cavallin ; Amandine,Bery ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷12期 755-758页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hyperkinetic movement disorders; Microlissencephaly; Primary microcephaly;
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