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【中文期刊】 魏琦 范家成 等 《中国组织工程研究》 2018年22卷16期 2508-2513页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:研究表明至少有155个DNA位点多态性都与精英运动员的运动能力表型例如速度和耐力、肌肉力量等有关.目的:分析辅肌动蛋白3(ACTN3)基因、核呼吸因子2(NRF2)基因、β2肾上腺素能受体(ADRB2)基因及过氧化物酶体增殖受体γ共激...
【中文期刊】 朱斌 王朝晖 等 《中华肾脏病杂志》 2008年24卷9期 619-626页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解迟发性家族性局灶节段肾小球硬化(FSGS)的足细胞分子基因致病突变特点.方法 研究对象为上海瑞金医院肾脏科1997年9月至2007年10月收集的31个迟发性家族性FSGS家系.诊断标准:(1)成员年龄大于12岁;(2)1个家系中有...
【关键词】 肾小球硬化症,局灶性； 系谱； 突变；
【中文期刊】 柳春艳 吕慧妍 等 《中国继续医学教育》 2017年9卷31期 38-40页
【摘要】 目的 研究辅肌动蛋白4(α-actinin-4,ACTN4)基因杂合突变184T>A与儿童原发性局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)的关系及其发生率.方法 收集2014年3月...
【中文期刊】 柳春艳 郝丽荣 等 《中国继续医学教育》 2017年9卷33期 47-50页
【摘要】 目的 研究辅肌动蛋白4(ACTN4)基因杂合突变184T>A与原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的关系及其发生率.方法 收集2012年1月—2016年6月于黑龙江省医院肾内科和哈尔滨医科大学附属第一医院肾内二科经肾穿刺活检确诊为原发性F...
【中文期刊】 丁洁 管娜 《实用儿科临床杂志》 2004年19卷9期 721-723页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 蛋白尿是儿科肾脏疾病常见症状,当尿蛋白水平＞50mg/(kg·d),同时伴低清蛋白血症、水肿及高脂血症时诊断为肾病综合征,其中大量蛋白尿是其最关键的表现.蛋白尿发生主要与肾小球滤过屏障有关,长期以来人们围绕肾小球滤过屏障的电荷屏障及有...
【中文期刊】 刘吉娟 杨波 等 《食品科学》 2022年43卷15期 191-198页
【摘要】 为揭示宰后贮藏过程中滩羊肉保水性变化的机制,以6月龄滩羊背最长肌为研究对象,测定其贮藏0、4、8 d时pH值、蒸煮损失率和离心损失率变化情况;采用基于同位素标记相对和绝对定量(isobaric tags for relative and a...
【中文期刊】 于力 《临床儿科杂志》 2010年28卷4期 307-311页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来研究发现,一些蛋白编码基因异常与儿童肾脏疾病发病相关.全面而深刻的认识这些基因,为基因诊断、遗传咨询、产前诊断、估计疾病预后以及指导临床治疗奠定了基础.文章对近年来研究的一些热点基因,如NPHS1、NPHS2、WT1、ACTN4、TR...
【外文期刊】 Büscher,A.K. ; Konrad,M. ; 等 《Clinical nephrology》 2012年78卷1期 47-53页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTN4; FSGS; Nephrotic syndrome;
【外文期刊】 Nirvan Mukerji ; Tirupapuliyur V. Damodaran ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2007年1772卷8期 859-868页 SCISCIE
【关键词】 Familial focal segmental glomerulosclerosis; Familial nephropathy; Genetic;
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