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【中文期刊】 梁华 金珊 等 《农垦医学》 2024年46卷4期 289-296,301页
【摘要】 目的:通过生物信息学技术分析IDH1和ATRX在泛癌及胶质瘤中的表达和预后价值,并探索与免疫浸润的关系.方法:从UCSC Xena数据库下载癌症基因组图谱计划数据库中33种肿瘤的数据,分析IDH1和ATRX在33种肿瘤中的表达和预后价值.利...
【中文期刊】 阴鲁鑫 徐义强 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷8期 449-455页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究成人胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM)中端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子,α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(alpha-thalassemia/me...
【关键词】 胶质母细胞瘤； 二代测序(NGS)； 端粒酶逆转录酶(TERT)启动子；
【中文期刊】 许儒 阴鲁鑫 等 《临床神经外科杂志》 2023年20卷2期 153-157,162页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨脑胶质瘤患者中ATRX失表达与P53过表达的相关性,并分析二者与临床多因素在胶质瘤诊断及预后中的意义.方法 收集2014年1月—2020年12月徐州医科大学附属医院神经外科收治的术后病理诊断为胶质瘤的患者92例,其中包括星形细胞瘤...
【关键词】 脑胶质瘤； ATRX； 肿瘤抑制蛋白质P53；
【中文期刊】 樊小龙 杨子辰 《北京师范大学学报（自然科学版）》 2023年59卷1期 38-42页
【摘要】 从2007年世界卫生组织的分型指南出发,综述了近20年来成人型弥漫性胶质瘤的分型诊断进展.胶质瘤分型诊断理论的重要变化,是从基于临床和组织学特征的组织学分型向结合细胞生理学分子特征的分子分型的转变.若干胶质瘤分子、特征核型的发现促成了分型理...
【中文期刊】 陆洁婷 符策君 等 《临床与病理杂志》 2022年42卷10期 2350-2357页 ISTICCA
【摘要】 目的:探究应用P53、α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因(alpha-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked,ATRX)蛋白表达评估小儿神经母细胞瘤(neurobla...
【中文期刊】 金孝华 安莉莎 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷2期 483-485页 ISTIC
【摘要】 目的:分析一个α地中海贫血X连锁智力障碍(ATR-X)综合征家系的致病基因突变.方法:对该ATR-X综合征家系先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选候选的致病基因突变位点,利用聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序验证该家族成员...
【关键词】 α地中海贫血X连锁智力障碍(ATR-X)综合征； ATRX基因； 全外显子组测序；
【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2019年16卷4期 784-796页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective: ATRX is a multifunctional protein that is tightly regulated by and implicated in transcriptional regulation a...
【关键词】 ATRX； mutation； copy number variation；
【中文期刊】 程香荣 胡兴琳 等 《遗传》 2019年41卷3期 185-192页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 近年来,表观遗传机制的研究结果提示核糖体DNA(rDNA)表观调控机制的缺陷可能诱导肿瘤发生.ATRX/DAXX复合物通过介导H3.3的H3K9me3修饰,建立和维持rDNA转录沉默.ATRX/DAXX基因在部分肿瘤中经常发生突变,可能刺激...
【中文期刊】 苏优勒 李昊 等 《中国临床神经外科杂志》 2021年26卷4期 246-249页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变、α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(ATRX)表达水平在人脑胶质瘤病人预后评估中的价值.方法 回顾性分析2016年6月～2018年6月手术治疗的102例人脑胶质瘤的临床资料.术后检测脑胶质瘤组...
【关键词】 人脑胶质瘤； α-地中海贫血伴智力低下综合征基因(ATRX)； 端粒酶逆转录酶(TERT)；
【中文期刊】 袁军鸿 段丽芬 等 《中风与神经疾病杂志》 2021年38卷6期 536-538页 ISTICCA
【摘要】 ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗...
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