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【中文期刊】 张令怡 张志刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2026年43卷2期 96-101页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例 FAM111A基因变异所致细长骨发育不良(OCS)胎儿的产前表型及遗传学特征。 方法:选取2例因产前超声提示"胎儿肢体测量值小于孕周、颅骨形态不规整"等异常于2021年4月和8月在沧州市人民医院接受产前诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏家凯 张婕 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷10期 627-628页ISTICCSCD
【摘要】 Kenny-Caffey综合征2型是一种罕见的由FAM111A基因缺陷引起的常染色体显性遗传病，典型临床表现为甲状旁腺功能减退、严重生长发育落后、智力正常、囟门闭合延迟、骨皮质增厚、长骨髓质狭窄、眼部和牙齿异常。本文报道1例Kenny-Ca...
【关键词】 Kenny-Caffey综合征2型；甲状旁腺功能减退；FAM111A基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许乃馨 王依柔 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 369-372页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Kenny-Caffey综合征2型的临床表现、基因突变特点及诊治进展.方法 回顾分析1例确诊为Kenny-Caffey综合征2型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 男性患儿,8个月,自2月龄起反复发作抽搐,生长发育...
【关键词】 Kenny-Caffey综合征2型；FAM111A基因；甲状旁腺功能减退；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄清梅 李川 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷10期 1453-1457页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展.方法 回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料.以"Kenny-Caffey Syndrome""FAM111A ge...
【关键词】 Kenny-Caffey综合征2型；FAM111A基因；甲状旁腺功能减退；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lang, Elena ; Koller, Samuel ; 等 《Acta ophthalmologica》 2021年99卷4期 E594-E607页
【关键词】 FAM111A;Kenny-Caffey syndrome;MFRP;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Muller, Reka ; Steffensen, Thora ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷6期 1903-1907页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FAM111A;Gracile bone dysplasia;Kenny&;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Grosse, Greta ; Hilger, Alina ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2017年88卷6期 408-417页
【关键词】 Whole exome sequencing;Severe primary insulin-like growth factor deficiency;Growth disorder;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Isojima,T. ; Doi,K. ; 等 《Journal of bone and mineral research: the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2014年29卷4期 992-998页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maria Malvina,Tsamouri ; Stephen J,Libertini ; 等 《Neoplasia (New York, N.Y.)》 2025年66卷 101181页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Androgen receptor;Castration resistant prostate cancer;FAM111A;
- 概要：
- 方法：
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