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            【中文期刊】 易三凤 屈银宗  等 《陕西医学杂志》 2024年53卷3期 308-312页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨环状RNA GRIN2B(circ-GRIN2B)对食管癌细胞增殖和侵袭的影响及其分子机制.方法:采用RT-qPCR检测circ-GRIN2B在食管癌细胞株Eca109、TE-13、KYSE30、OE33、EC9706和正常食管上...

            【关键词】 食管癌环状RNA GRIN2B微小RNA-135b

            浏览:31 被引:2 下载:4

            【中文期刊】 肖颖 张本恕  《山东医药》 2022年62卷20期 57-59页 ISTICCA

            【摘要】 目的 观察天津地区帕金森病(PD)患者GRIN2A、GRIN2B基因rs4998386位点多态性情况.方法 选择PD患者104例纳入PD组,同期门诊查体健康者110例纳入对照组,两组为天津地区汉族人群.应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性...

            【关键词】 帕金森病谷氨酸盐受体GRIN2A基因

            浏览:48 被引:0 下载:10

            【中文期刊】 连霞 郑丽群  等 《中国药房》 2020年31卷3期 348-353页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体亚基基因GRIN2B多态性与闽南地区汉族人群癫痫的相关性.方法:采用回顾性研究方法,选取2017年1月-2018年5月在厦门大学附属东南医院进行体检的167例健康人员为对照组,监测过丙戊酸钠血...

            【关键词】 N-甲基-D-天冬氨酸GRIN2B基因多态性

            浏览:101 被引:2 下载:94

            【中文期刊】 江汉秋 张晓君  等 《中国老年学杂志》 2010年30卷1期 1-4页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨中国北方汉族人群N-甲基-D-天冬氨酸受体2B(N-methyl-D-aspartate receptor 2B,NR2B)基因GRIN2B启动子区变异与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer′s disease...

            【关键词】 阿尔茨海默病N-甲基-D-天冬氨酸受体2B基因启动子

            浏览:612 被引:6 下载:66

            【中文期刊】 杨雅玲 吴钢  等 《中风与神经疾病杂志》 2018年35卷3期 205-210页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨GRIN2B和SNCA 基因多态性与不伴痴呆的帕金森病(PD)患者的幻觉症状是否相关.方法 利用SNaPshot SNP分型技术检测2个基因多态性,对53例幻觉组和47例无幻觉组及其两个亚组之间进行相关性分析.结果 GRIN2B和...

            【关键词】 基因多态性帕金森病幻觉

            浏览:167 被引:6 下载:72

            【中文期刊】 付利惠 江名芳  《医学研究杂志》 2016年45卷12期 43-46页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨帕金森病患者异动症临床特征及与GRIN2B基因多态性的关联性.方法 自2012年1月~2015年12月,前瞻性收集帕金森患者178例,根据患者是否合并异动症,将患者分为异动症组和对照组,主要观察指标为GRIN2B基因的多态性,次要...

            【关键词】 GRIN2B基因多态性帕金森病

            浏览:191 被引:1 下载:47

            【中文期刊】 江汉秋 张晓君  等 《中国实验诊断学》 2010年14卷4期 478-482页 ISTIC

            【摘要】 目的 探讨N-甲基-D-天冬氨酸受体2B(N-methyl-D-aspartate receptor 2B,NR2B)基因GRIN2B启动子区多态性对其转录活性的影响,从功能学方面阐述GRIN2B与散发性阿尔茨海默病(sporadic Al...

            【关键词】 阿尔茨海默病GRIN2B启动子

            浏览:669 被引:0 下载:62

            【中文期刊】 吕晓晓 徐晨阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷12期 1456-1462页 MEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 目的:探讨同一家系中2例智力障碍患儿的临床表型及遗传学特征。方法:收集患儿(先证者及妹妹)及其表型正常父母的相关临床资料,采集外周血样,对其进行低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES),对候选变异进行S...

            【关键词】 智力障碍TRIP12基因 GRIN2B基因

            浏览:12 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 田小娟 王晓慧  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷3期 232-236页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法:回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料,对其临床表...

            【关键词】 癫痫GRIN2B基因脑病

            浏览:367 被引:2 下载:15

            【中文期刊】 梅道启 梅世月  等 《临床儿科杂志》 2022年40卷4期 300-305页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月...

            【关键词】 GRIN2B基因早发性癫痫性脑病难治性癫痫

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