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【中文期刊】 王梦琴 张耀东 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 76-81,115页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 3 例Wiedemann-Steiner综合征(Wiedemann-Steiner syndrome,WSS)患儿的临床特征及遗传学病因,提高对该病的认识.方法 回顾性分析 2016 年 8 月至 2022 年 7 月郑州大学附...
【关键词】 Wiedemann-Steiner综合征； 重组人生长激素； KMT2A基因；
【中文期刊】 方威 唐婷 等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷8期 873-876页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断.方法 对1例左侧腋下YAP1-KMT2A融合高级别肉瘤进行组织学观察、免疫组化染色、RNA-seq及FISH检测YAP1基因重排情况,并结合相关文献讨论其临床病理特...
【中文期刊】 杨柯 王薇 等 《检验医学与临床》 2024年21卷14期 2116-2120页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨具有特征性免疫表型的赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的诊断、分子机制及潜在治疗策略.方法 分析1例KMT2A基因重排婴儿急性早B前体淋巴细胞白血病患儿的临床资料及细胞形态学、流式细胞学、细胞遗传学及...
【关键词】 免疫表型； 赖氨酸甲基转移酶2A； 基因重排；
【中文期刊】 葛新苗 高倩 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷3期 344-354页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨LINC00943调节miR-331-3p/KMT2A轴对宫颈癌(CC)细胞恶性生物学行为和上皮间质转化(EMT)的影响.方法 检测正常宫颈上皮细胞Ect1/E6E7和人CC细胞系(HeLa、SiHa、C33A、CaSki)中LI...
【关键词】 LINC00943； miR-331-3p/KMT2A轴； 宫颈癌；
【中文期刊】 李晨晨 郑宏 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1373-1380页 ISTICCA
【摘要】 Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)又称为歌舞伎综合征或者新川黑木综合征,在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)编号147920和300867,是一...
【中文期刊】 陈智 王卓 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷3期 186-193页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨亲缘单倍体造血干细胞移植(Haplo-HSCT)治疗KMT2A基因重排(KMT2A-r)婴儿白血病的疗效及安全性.方法 对2017年1月—2022年12月在本中心接受Haplo-HSCT的14例伴有KMT2A-r的婴儿白血病临床资...
【关键词】 亲缘单倍型造血干细胞移植； KMT2A基因重排； 婴儿白血病；
【中文期刊】 唐威 杨志锋 等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1314-1316,1324页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识.方法 回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿.采集5例患儿...
【中文期刊】 陈英毅 赵宇 等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷22期 4355-4358页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例伴t(11;19)(q23;p13)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床特点和预后.方法:纳入2018年03月至2022年06月我院收治的7例伴t(11;19)(q23;p13)染色...
【中文期刊】 张坤 卢伟能 《中国生育健康杂志》 2023年34卷2期 184-187,191页 ISTIC
【摘要】 目的 通过报道2例婴儿歌舞伎综合征(KS)并文献检索,总结婴儿期诊断KS患儿临床特点,提高临床医生对该病认识,早期识别、诊断、进行综合管理.方法 汇报2例通过基因检测确诊KS-1型患儿病史及诊治经过,检索相关文献,对2010年8月—2021...
【关键词】 歌舞伎综合征(KS)； 新生儿低血糖； 喂养困难；
【中文期刊】 张春玲 蔺丽慧 等 《检验医学》 2023年38卷7期 704-706页 ISTICCA
【摘要】 特异性染色体重排是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的特点,这种重排导致2个不相邻的基因被重新拼接到一起,形成的融合基因可能是原癌基因,可激活下游信号通路,导致细胞大量增殖,形成白血病细胞.随着分子生物学...
【关键词】 急性髓系白血病； KMT2A/MLLT6基因重排； 移植；
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