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【中文期刊】 黄金梅 唐婷 等 《现代中西医结合杂志》 2023年32卷10期 1322-1329页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨糖尿病大鼠难愈合创面再上皮化的病理变化及湿润暴露疗法/湿润烧伤膏(MEBT/MEBO)对其干预的机制.方法 80 只Wistar雄性大鼠,随机取18 只作为急性创面组,其余大鼠建立糖尿病创面模型.将糖尿病创面造模成功的 54 只大...
【中文期刊】 杨璐 王爽 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷12期 952-953页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿进行明确诊断.方法 收集1例拟诊MDC1A患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序及多重连接探针扩增技术检测致病基因.结果 该患儿于6月龄内起病,运动发育落后...
【关键词】 先天性肌营养不良1A型; LAMA2; 层黏连蛋白;
【中文期刊】 陶俊 张丰菊 《大连医科大学学报》 2014年5期 488-491页 ISTICCA
【摘要】 病理性近视家系的致病基因之一LAMA1基因与层粘连蛋白有关,LAMA1基因编码层粘连蛋白的ɑ1链,其在维系层粘连蛋白结构和功能上起主要作用,层粘连蛋白在眼球巩膜中的表达与病理性近视的发展密切相关,本文就病理性近视和层粘连蛋白相关性研究进展进...
【中文期刊】 朱艳慧 喻长顺 等 《中华临床医师杂志(电子版)》 2013年13期 5871-5874页 ISTICCA
【摘要】 目的:对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良( MDC1A)患儿LAMA2基因突变( c.7147C>T/p.Arg2383X、c.6513_6515delTGT/p.2172delVal)进行报道和分析。方法提取一例MDC1A患儿与其...
【中文期刊】 游江 《国际眼科杂志》 2013年13卷7期 1320-1321页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨病理性近视与LAMA1基因之间的相关性.方法:收集汉族病理性近视患者及正常人外周静脉血,提取全基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法,对标本中LAMA1基因第27外显子、第36外显子的基因序列进行扩增及直接测序分析,应...
【中文期刊】 何析珈 毛竹君 《中华中医药杂志》 2024年39卷7期 3710-3716页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨黄芪多糖(AP)与小檗碱(BBR)联合使用对胰岛素抵抗(IR)HepG2细胞模型的作用是否通过调控长链非编码RNA(lncRNA)LAMA5-AS1的表达.方法:建立IR HepG2细胞模型并给予AP-BBR干预,构建LAMA5-...
【中文期刊】 Rongrong Wang Liwei Sun 等 《医学前沿》 2022年16卷5期 808-814页 SCIMEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Epidermolysis bullosa(EB)is a group of clinically and genetically heterogeneous diseases characterized by trauma-induced...
【关键词】 epidermolysis bullosa; LAMA3; COL7A1;
【中文期刊】 郭丽 汤雯敏 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷6期 608-613页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 LAMA2双等位基因致病性变异导致先天性肌营养不良1A型(CMD1A).该研究患儿为19月龄男孩,临床表现为运动发育落后,伴血清肌酸激酶、转氨酶及乳酸脱氢酶升高.遗传学分析发现患儿LAMA2基因存在复合杂合变异,其中母源性c.7147C>T...
【关键词】 先天性肌营养不良1A型; LAMA2基因; 变异;
【中文期刊】 《浙江大学学报(英文版)(B辑:生物医学和生物技术)》 2016年17卷3期 225-235页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:检测分析 EGR1和 LAMA2基因序列中单核苷酸多态性位点(SNP)在中国汉族人病理性高度近视的遗传机制中的作用。创新点:检测了EGR1基因外显子序列中的SNP,验证了其与高度近视发病无关联;检测了 LAMA2基因中热点区域中的三个...