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【中文期刊】 刘翠云 王艳  等 《临床检验杂志》 2015年33卷6期 405-408页 ISTICCA

【摘要】 目的 用外显子捕获-高通量测序(exon-capture high-throughput sequencing,EC-HTS)技术寻找法洛四联症(tetralogy of fallot,TOF)胎儿可能存在的遗传学致病性证据,并探讨其在产前...

【关键词】 高通量测序技术； 外显子捕获； 法洛四联症；

【中文期刊】 高辉 祁鸣  《国际遗传学杂志》 2008年31卷5期 400-404页 ISTICCA

【摘要】 Alagille综合征(Alagille syndrome,AGS)是一种复杂的多系统发育异常疾病,为常染色体显性遗传,其病变主要涉及肝脏、心脏、眼、面部和骨骼.该综合征致死率约为10%-20%,大多数是由于血管意外、心脏病和肝病而死亡,目...

【关键词】 Alagille综合征； 常染色体显性； JAG1基因；

【中文期刊】 洪道俊 王朝霞  《中华神经科杂志》 2020年53卷10期 741-745页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease， NIID）是一种主要累及神经系统的罕见病，皮肤活组织检查作为筛查手段极大地提高了该病的诊断效能。最近国内外学者确定了NIID的致病突变为N...

【关键词】 神经元； 核内包涵体； 三核苷酸重复扩增；

【中文期刊】 冯超 唐宁  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2015年35卷4期 476-482页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 法洛四联症； NOTCH2基因； 3'UTR；

【中文期刊】 刘翠云 孙瑞红  等 《现代妇产科进展》 2015年12期 929-933页 ISTIC

【摘要】 目的：：探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损( VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法：选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交( aCGH )和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象；将已知的63个人类先心病致病基因作...

【关键词】 室间隔缺损； 外显子捕获； 高通量测序；

【外文期刊】 Langa, Paulina ; Shafaattalab, Sanam ; 等 《Philosophical Transactions of the Royal Society of London, Series B. Biological Sciences》 2023年378卷1879期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Notch; Hippo signalling; hypertrophic cardiomyopathy;

【外文期刊】 Kelly AP ; Finlay DK ; 等 《EMBO Journal》 2007年26卷14期 3441-3450页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 notch; PDK1; PKB;

【外文期刊】 Bonfiglio, Ferdinando ; Bruscaggin, Alessio ; 等 2022年139卷5期 732-747页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 B-CELL LYMPHOMAS; EXPRESSION; MUTATIONS;

【外文期刊】 Azime ?z?al?ml? ; ?brahim Halil Erdo?du ; 等 《International journal of laboratory hematology》 2023年45卷3期 310-316页

【关键词】 ANKRD26; BRCA2; diffuse large B cell lymphoma;

【外文期刊】 Steiner H ; Fluhrer R ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2008年283卷44期 29627-29631页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AMYLOID-BETA-PROTEIN; FAMILIAL ALZHEIMERS-DISEASE; IN-VIVO;