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【中文期刊】 李静 毕宏生  等 《国际眼科杂志》 2024年24卷12期 1932-1938页 ISTICCA

【摘要】 剪接因子(SFs)是一种蛋白质,是剪接体的动态复合体的一部分.剪接体就像"剪刀"一样,能够精确地加工真核生物中前mRNA(pre-mRNA),形成多种mRNA序列,该过程对于基因调控和蛋白质表达十分重要.前mRNA加工因子31(PRPF31...

【关键词】 剪接因子； 前mRNA加工因子31(PRPF31)； 视网膜色素变性；

【中文期刊】 董玉萍 王磊峰  等 《武警后勤学院学报（医学版）》 2016年25卷6期 450-453,468页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理论依据.[方法]通过4种易感基因进行筛查确定的5个等位基因,应用单纯病例组Logistic回归设计,分...

【关键词】 SAG基因； TULP1基因； RDS基因；

【中文期刊】 董玉萍 王磊峰  等 《武警后勤学院学报（医学版）》 2016年25卷4期 276-280页 ISTICCA

【摘要】 [目的]探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多态性与视网膜色素变性的关系,为视网膜色素变性的病因学研究提供理论依据.[方法]采用病例对照研究方法,采集病例组与对照组外周血血液并应用试剂盒提取基因组DNA,进行候选位点基因型的检测...

【关键词】 基因SAG； 基因TULP1； 基因RDS；

【外文期刊】 Liu, Xiaozhen ; Dai, Hehua ; 等 2024年143卷2期 197-210页

【关键词】 CHINESE FAMILY; GENE; MUTATION;

【外文期刊】 Lourdes,Valdés-Sánchez ; Sara,Borrego-González ; 等 《Journal of clinical medicine》 2022年11卷8期

【关键词】 PRPF31; gene therapy; mesoporous silica;

【外文期刊】 Kristian,Lisbjerg ; Karen,Grønskov ; 等 《Genes》 2023年14卷2期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CNOT3; MSR1; PRPF31;

【外文期刊】 Laura,Bryant ; Olga,Lozynska ; 等 《The British journal of ophthalmology》 2019年103卷6期 761-767页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 PRPF31gene; genetic diagnosis; retinitis pigmentosa;

【外文期刊】 Wilkie SE ; Morris KJ ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2006年1762卷3期 304-311页 SCISCIE

【关键词】 PRPF31; retinitis pigmentosa; nuclear transport;

【外文期刊】 玉井信 ; 《日本眼科學會雜誌》 2004年108卷12期 750-769页 MEDLINE

【关键词】 網膜色素変性; 加齢黄斑変性; 分子遺伝学;

【外文期刊】 Wen, Shu ; Wang, Meng ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷12期 2005-2015页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DOMINANT RETINITIS-PIGMENTOSA; GENE PRPF31; MUTATIONS;