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【中文期刊】 雷静 陈飞虎  等 《中国药理学通报》 2015年7期 973-978,979页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 目的：观察4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯(4-anino-2-trifluoromethyl-phenyl retimate, ATPR)对人乳腺癌细胞株MDA-MB-231抑制增殖诱导分化作用,探讨其可能的作用机制。方法体外培养人乳腺...

【关键词】 全反式维甲酸； 4-氨基-2-三氟甲基苯基维甲酸酯； 诱导分化；

【中文期刊】 季鸥 沈群  等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷4期 1036-1041页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 为了探讨血小板明显波动的RARS与RARS-T在临床表现、分子生物学特征及预后转归的相关意义,采用骨髓细胞涂片和骨髓活检观察细胞形态学改变,用流式细胞术检测细胞免疫学特征,染色体分析检测细胞遗传学改变,应用AS-PCR、基因测序检测JAK2...

【关键词】 血栓形成倾向； RARS； RARS-T；

【中文期刊】 张桐 汤继宏  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷8期 583-587页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨RARS 2基因变异的临床特点.方法 回顾分析一家系2例RARS 2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头...

【关键词】 RARS2基因； 桥脑小脑发育不良6型； 儿童；

【中文期刊】 蒋华芳 邓劼  等 《中华儿科杂志》 2020年58卷11期 893-899页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不...

【关键词】 癫痫； 脑桥小脑发育不良6型； 基因，RARS2；

【中文期刊】 翁晓菁 刘月芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 667-670页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例小脑发育不良、侧脑室增宽引产胎儿进行基因变异检测，明确其可能的致病原因。方法:获取引产胎儿皮肤组织标本和其父母的外周血样本，对胎儿进行全外显子组测序，应用PCR及Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果:产前超声提示胎儿NT...

【关键词】 RARS2基因 ； 脑桥小脑发育不全6型； 产前诊断；

【学位论文】 作者： 刘悦泽 导师：张太平  北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 外科学（普外方向）（硕士） 2022年

【摘要】 胰腺癌恶性程度高、预后极差的消化道恶性肿瘤。2021年美国癌症协会的统计数据显示，美国胰腺癌新发病例数男性居第10位，女性居第8位，占恶性肿瘤死亡率第四位，其5年生存率仅为9％。以吉西他滨为主的单药/联合化疗方案仍是目前中晚期或转移性胰腺癌...

【关键词】 胰腺癌； 恶性生物学行为；

【学位论文】 作者： 秦康 导师：朱智甲 夏立和 卢莹  东华大学  化学工程与技术 化学工程与技术（硕士） 2019年

【摘要】 随着人类基因组计划的完成，生命科学研究进入后基因组时代,即蛋白质组学的研究，其中蛋白质与蛋白质及蛋白质与小分子之间的相互作用最为受到人们的关注。蛋白质是各类生命的基本物质，是细胞活性和功能的执行者，从整体上维持生物体新陈代谢活动的进行。而蛋...

【关键词】 Fbxw7α蛋白； P53蛋白；

【学位论文】 作者： 吴祁生 导师：李金明  中国医学科学院北京协和医学院  临床医学 临床检验诊断学（博士） 2018年

【摘要】 PML-RARα融合基因检测在急性早幼粒细胞白血病的临床管理中发挥重要作用。使用逆转录定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)的PML-RARα融合基因分子检测可以证实基于形态学、免疫表型和/或凝血障碍筛查对APL的假定诊断。同时，使用RT-q...

【关键词】 急性早幼粒白血病； PML-RARα融合基因；

【学位论文】 作者： 刘祖银 导师：刘友学  重庆医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2015年

【摘要】 目的:研究全反式视黄酸(All-trans retinoic acid, atRA)抑制大鼠来源的骨髓间充质干细胞(rBMSCs)成脂分化过程中,视黄酸核受体γ (RARγ)对过氧化物酶体增殖激活受体γ2 (PPARγ2)、CCAAT增强子...

【关键词】 全反式视黄酸； RARγ；

【学位论文】 作者： 伍娇娇 导师：凌斌  安徽医科大学  临床医学 妇产科学（硕士） 2014年

【摘要】 研究背景:
　　子宫颈癌是女性生殖系统高发的恶性肿瘤之一,近年来该病的发病趋势呈年轻化现象,严重威胁女性身体健康,并影响生活质量。宫颈癌的发生发展是多种因素和多种基因共同参与的复杂过程,目前已经明确宫颈癌的始动因素主要为HPV持续感染...

【关键词】 宫颈病变； RAR-β2基因；