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【中文期刊】 刘海君 张洪岩 等 《重庆医学》 2023年52卷18期 2733-2740页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 验证视网膜脱氢酶5(RDH5)在肺腺癌中的功能及其对预后的影响.方法 基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库比较RDH5在肺腺癌组织和癌旁正常组织中的表达及对肺腺癌生存的影响.采用实时荧光定量逆转录PCR(RT-qPCR)和Wester...
【中文期刊】 肖丹 兰长骏 等 《眼科新进展》 2021年41卷3期 223-226,235页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨近视相关视黄醇脱氢酶5(RDH5)基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs3138144(G>C)对其启动子功能的影响.方法 从初始密码子ATG往前扩增1500 bp的5'端上游调控区域作为拟研究的启动子片段,以包含rs313...
【中文期刊】 白周现 刘宁 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷3期 151-156页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变.方法 收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证RDH 5基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变...
【中文期刊】 王春霞 孙琦 等 《国际眼科杂志》 2012年12卷2期 326-328页 ISTICCA
【摘要】 目的:在母亲诊断为白点状眼底(fundus albipunctatus,FA)而3个子女均为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)的家系中进行RDH5基因的分子遗传学检查,确定一种新型变异.方法:对家系成员进行系统...
【外文期刊】 宮崎幸治 ; 村上晶 ; 等 《日本眼科學會雜誌》 2001年105卷8期 530-534页 MEDLINE
【关键词】 白点状眼底; RDH5遺伝子; 11-cis reti-nol dehydrogenase;
【外文期刊】 Laura Kuehlewein ; Fadi Nasser ; 等 《Retinal cases & brief reports》 2017年11卷Suppl.1期 S73-S76页
【关键词】 cone dysfunction; electroretinography; fundus albipunctatus;
【外文期刊】 Hong Sik,Yoo ; Kristin Obrochta,Moss ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2023年299卷10期 105255页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Hafiz Muhammad,Azhar Baig ; Muhammad,Ansar ; 等 《Ophthalmic research》 2022年65卷1期 104-110页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital stationary night blindness; Consanguinity; NYX;
【外文期刊】 Bhubanananda,Sahu ; Wenyu,Sun ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2015年290卷45期 27239-27247页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sheetal,Uppal ; Eugenia,Poliakov ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2023年1415卷 533-537页 MEDLINE
【关键词】 Alpha (α)-helix; Amphipathic helix; CRALBP;