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【中文期刊】 刘超 汤斌 等 《实用医学杂志》 2011年27卷11期 1908-1910页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:构建Ⅰ型钠通道(NaV1.1)与红色荧光蛋白(DsRed)共表达载体及其突变载体.方法:利用In-Fusion技术将SCN1A基因亚克隆到DsRed真核细胞表达载体(pCMV-IRES-DsRed).限制性内切酶对载体进行酶切并回收线...
【关键词】 钠通道； 红色荧光蛋白； In-Fusion技术；
【中文期刊】 王新华 周水珍 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷3期 201-203页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Dravet综合征的临床特点,并对新诊断患儿进行SCN1A基因筛查,寻找基因突变.方法收集3例Dravet综合征患儿临床资料,留取例1患儿血样标本,提取外周血白细胞基因组DNA,对SCN1A全部外显子进行PCR扩增,通过变性高效液...
【中文期刊】 陈志红 翟琼香 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷12期 911-914页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况.方法 收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族.采集外周血提取DNA,设计合...
【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症； SCN1A； GABRG2；
【中文期刊】 赵昕 何周康 等 《儿科药学杂志》 2011年17卷1期 26-28页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SCN1A基因多态性IVS5N+5 G>A对卡马西平治疗儿童癫痫疗效的影响.方法:选取200例应用卡马西平治疗或卡马西平治疗无效改用其它AEDs治疗的癫痫患儿,检测其SCN1A IVS5N+5基因型,监测卡马西平血药浓度,分析不同...
【中文期刊】 龙跃生 林绍鹏 等 《基础医学与临床》 2009年29卷5期 464-467页 ISTICCA
【摘要】 目的 对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性.方法 收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN1A基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法 分...
【中文期刊】 钟勇 何进宇 等 《西南民族大学学报（自然科学版）》 2009年35卷1期 89-91页
【摘要】 目的: 探讨癫痫人群及正常人群SCN1A基因突变情况. 方法: 共采集癫痫病人血液181份、癫痫病人脑组织38份, 正常人血液120份. 提取基因组DNA, 针对SCN1A基因4号外显子设计1对引物, 进行聚合酶链反应(PCR)扩增, 琼脂...
【中文期刊】 国志 郑芳 等 《安徽医药》 2025年29卷2期 319-324页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究并分析SCN1A、SCN2A基因突变相关癫痫伴热性惊厥病儿的表型特征及基因型.方法 回顾性选取2020年6月至2022年1月上海市第六人民医院(临港院区)儿科长期随访的56例接受基因筛查的癫痫伴热性惊厥病儿临床资料,抽取所有病儿及...
【中文期刊】 高玫梅 秦兵 等 《热带医学杂志》 2010年10卷5期 582-584,601页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究SCNlA基因Exon 7-21 C>T多态位点在全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者中的分布.方法 中国汉族人中收集155例全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者和135例正常人标本,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法检测SCNIA基因的第...
【关键词】 SCN1A基因； Exons 7-21 C》T； 单核苷酸多态性；
【中文期刊】 原子凯 杜丽君 等 《山西医科大学学报》 2023年54卷1期 129-134页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS+)患儿临床特点及其热点基因筛查,探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础.方法 选取109例首发年龄小、频繁FS/FS+患儿进行热敏感相关癫痫基因检测,观察其预后与基因的相关性.结果 1...
【中文期刊】 夏利 朱会 等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷10期 758-760页 ISTIC
【摘要】 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsywith febrile seizures plus,GEFS+)是一种复杂的常染色体显性遗传病,通常由SCN1A基因杂合突变引起,特征性临床表现为婴幼儿期反复出现与发热相关的癫痫...
【关键词】 SCN1A基因； 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症； 家系；
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