检索历史 清除

【中文期刊】 邱炜凤 石港安  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷2期 165-167页 ISTICCA

【摘要】 癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-aton-ic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(my-oclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclo...

【关键词】 SLC6A1 基因； 癫痫伴肌阵挛-失张力发作； 癫痫；

【中文期刊】 陈丽卿 付俊一  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷4期 322-326页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨SLC6A1基因突变导致的儿童癫痫及其他神经发育障碍的临床特征和基因变异特点.方法 对2021年1月-2022年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院及门诊随访的1例SLC6A1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临...

【关键词】 癫痫； 肌阵挛-失张力； 基因；

【中文期刊】 张赟健 丁一峰  等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷2期 139-143页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 SLC6A1基因编码γ-氨基丁酸(GABA)转运蛋白GAT-1,该基因变异可降低GAT-1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫(癎)、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用.目的 总结SLC6A1基因变异相关儿童...

【关键词】 儿童； 癫(癎)； 发育迟缓；

【中文期刊】 倪雨婷 张欢欢  等 《黑龙江医药》 2023年36卷5期 1000-1004页 CA

【摘要】 目的:探讨宁心安神中药酸枣仁-柏子仁对小鼠下丘脑5-HT能神经通路表达的影响.方法:首先,实验通过检测酸枣仁-柏子仁有效组分对小鼠海马区、下丘脑部位以及前额叶皮质区色氨酸羟化酶(TPH)和 5-HT含量变化,考察酸枣仁-柏子仁有效组分对小鼠...

【关键词】 酸枣仁-柏子仁； 5-HT； TPH；

【中文期刊】 潘颖 纪海静  等 《新疆医科大学学报》 2022年45卷10期 1156-1160页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨血清溶质载体家族6成员14(SLC6A14)、三磷酸腺苷结合转运蛋白g超家族成员2抗体(ABCG2)和泛酰巯基乙胺酶(VNN1)在溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC)中的表达水平及其与疾病严重程度和预后的关系...

【关键词】 SLC6A14； ABCG2； VNN1；

【中文期刊】 张瑞晓 郎艳华  等 《中华肾脏病杂志》 2018年34卷6期 410-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因,进行基因型和表型的相关性研究,以提高对该病的认识.方法 通过全外显子组测序的方法对来自5个家系的5例患儿进行致病基因突变分析.结果 2例患儿共携带4个ATP6V0A4基因突变,包括1个新...

【关键词】 酸中毒,肾小管性； 突变； SLC4A1基因；

【中文期刊】 杨晨 丁凯景  等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷3期 210-214页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿和正常儿童在多巴胺转运体基因(DAT1/SLC6A3)、多巴胺D4受体基因(DRD4)启动子区CpG岛甲基化状态的差...

【关键词】 注意缺陷多动障碍； 表观遗传学； DNA甲基化；

【中文期刊】 张赟健 周水珍  《中国循证儿科杂志》 2017年12卷5期 368-372页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异.方法 对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析.以“SLC6A1”、“癫(痫)”及“SLC...

【关键词】 癫(痫)； 失神； 基因；

【中文期刊】 王少华 丁凯景  等 《中国神经精神疾病杂志》 2017年43卷2期 93-97页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)患儿多巴胺转运体基因(dopamine transporter gene,DAT1)、多巴胺D4受体基因(dopamin...

【关键词】 注意缺陷多动障碍； DNA甲基化； 多巴胺转运体基因；

【中文期刊】 王立群 靳晶  等 《肿瘤防治研究》 2018年45卷2期 61-66页 ISTICCA

【摘要】 目的 探索敲除SLC39A5基因对4-NQO诱导的C57BL/6小鼠食管癌模型的影响.方法 选取10只C57BL/6野生型小鼠作为阴性对照组,饮用浓度为100 μg/ml的丙二醇空白溶液;选取140只野生型小鼠与80只SLC39A5基因敲除...

【关键词】 4-硝基喹啉-N-氧化物(4-NQO)； 食管癌； SLC39A5基因敲除小鼠；