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【中文期刊】 邓笛 吴青青 等 《北京医学》 2024年46卷4期 282-285,291页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨宫颈超声弹性成像对有宫颈环形电刀切除术(loop electrosurgical excision procedure,LEEP)史的单胎妊娠孕妇自发性早产(spontaneous preterm birth,sPTB)预测的有效...
【中文期刊】 赵晶晶 李军利 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 249-255页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征.方法 总结2019年8月-2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； ANK1基因； SPTB基因；
【中文期刊】 姚孟珠 张国香 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷9期 850-852页
【摘要】 30岁男性,先证者,主因"皮肤巩膜黄染,发现贫血10余年"就诊于本院.对先证者家系3代7人采外周静脉血应用全外显子测序以及Sanger测序法进行基因检测.发现先证者及母亲、姐姐、儿子、外甥均存在SPTB(NM_001355436.2:c.5...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SPTB； 基因突变；
【中文期刊】 陈湘磊 李景岗 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷1期 183-188页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制.方法:先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院,采集其家系6人外周血,采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SPTB基因； 二代测序；
【中文期刊】 温晓君 李志明 等 《检验医学与临床》 2023年20卷7期 1020-1022页 ISTICCA
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症(HS)是最常见的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血涂片上出现球形红细胞,具有广泛的临床表现(无症状到严重溶血),其中贫血、黄疸和肝脾肿大是其典型的表现[1].HS 在世界各地均有发病,尤其北欧和北美人群更为常见,发病率...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； 全外显子测序； SPTB基因；
【中文期刊】 覃玉妹 廖林 等 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷2期 552-558页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨一个遗传性球形红细胞增多症(HS)家系的临床及遗传学特征,明确其致病原因并为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:收集家系成员的临床资料,应用高通量测序的方法检测先证者HS相关致病基因变异情况,采用PCR-Sanger测序法对疑似致病...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SPTB基因； 新型突变；
【中文期刊】 谢新林 谭翔予 等 《现代医药卫生》 2022年38卷13期 2336-2338页
【摘要】 该文旨在提高对儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)诊治的认识.目前已经对302个已知致病基因(包括ANK1、SPTAN1、SPTA1、EPB42、SLC4A1和SPTB)的外显子和内含子的关键剪接信号进行了基因测序和分析报道.该文介绍1例HS...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SPTB基因； 突变；
【中文期刊】 温雪 张志华 等 《临床荟萃》 2021年36卷11期 1019-1023页 ISTICCA
【摘要】 回顾性分析1例遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)患者的临床资料,利用SWISS-MODEL软件对SPTB基因突变进行蛋白结构预测并文献复习.患者因贫血就诊,血常规提示血细胞三系减少,基因测序分析...
【关键词】 球形红细胞增多,遗传性； SPTB基因； ANK1基因；
【中文期刊】 王荣荣 祁小飞 等 《国际检验医学杂志》 2021年42卷23期 2940-2942页 ISTICCA
【摘要】 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊.随...
【关键词】 遗传性椭圆形红细胞增多症； 基因表达； SPTA1基因；
【中文期刊】 刘连琴 李磊 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2025年40卷2期 109-111页 ISTICCSCD
【摘要】 遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征，由于缺乏特异性，容易漏诊、误诊，尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗传性球形红细胞增...
【关键词】 SPTB基因； 遗传性球形红细胞增多症； UGT1A1基因；
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