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【中文期刊】 凌家炜 方丛 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2009年30卷4期 468-472,476页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的] 建立并优化利用微阵列-比较基因组杂交技术检测单细胞非整倍体的实验方案. [方法] 纤维母细胞系GM02732(47,XY,+18)和GM00343[46,XY,4(del) (qter ＞ p14)]被用于实验.阳性对照组为上述细...
【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇； 核型分析； SNP array技术；
【中文期刊】 童克婷 王森林 等 《临床检验杂志》 2023年41卷6期 423-427页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和S...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 核型分析； 颈项透明层增厚；
【中文期刊】 陈敏晖 刘欣茹 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 69-71,81,前插2页 ISTIC
【摘要】 目的 分析6 例复发性17p12 区域的微缺失/重复胎儿的临床资料,探讨其致病性、宫内临床表型的相关性及包含基因等,为判断预后提供遗传学依据.方法 采用常规 G显带和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorp...
【中文期刊】 马芬 吴凤霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 336-339页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用Affymetrix全基因组芯片结合荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)技术,进行致病性DNA拷贝数变异的精细定位研究.方法 以一个定位于染色体7q36的中国人遗传性三节拇指多并指综合征...
【关键词】 Affymetrix SNP芯片； 荧光定量PCR； DNA重复；
【中文期刊】 陈敏晖 黄秀琼 等 《中国计划生育和妇产科》 2024年16卷1期 39-42,前插3页 ISTIC
【摘要】 目的 针对5 例16p13.11 区出现拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的胎儿进行产前诊断及遗传学分析.方法 对2019 年9 月至2022 年12 月在福建医科大学附属福州市第一医院 5 例因不同产前诊断指...
【中文期刊】 徐亮 李开祥 等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷12期 2031-2041页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 倒伏影响作物产量和机械收获.茎秆强度是作物抗倒育种的重要目标.本研究以茎秆强度及其相关性状存在显著差异的两个甘蓝型油菜品种(系)G922和中双11号为亲本构建的DH群体为材料,对该群体茎秆强度相关性状进行QTL分析.结果表明:(1)中双11...
【中文期刊】 李双武 周飞 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...
【关键词】 染色体； Xp22.3微缺失/微重复； SNP-array；
【中文期刊】 吴俊锋 闫奕源 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷10期 4325-4333页
【摘要】 旨在分析使用低密度芯片的基因分型数据通过基因型填充获取高密度的基因型数据的准确性.本研究利用10K SNP芯片数据填充至50K,分析填充所得基因型与50K真实基因型的基因型一致性.具体方法如下:使用4 435只健康纯系蛋鸡母系个体为试验群体...
【中文期刊】 李燕青 江矞颖 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷4期 319-320页 ISTIC
【摘要】 单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)除了能检出CNV外,还能检测出大多数单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)和杂合性缺失(LOH).本研究...
【关键词】 Beckwith-Wiedemann； LOH； 短串联重复序列技术；
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