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【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2014年2期 119-125页
【摘要】 Background: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) is an inherited metabolic disease caused by delet...
【关键词】 follow-up； mutation； very long chain acyl-CoA dehydrogenase；
【外文期刊】 Tucci,S. ; Fl?gel,U. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2014年1842卷5期 677-685页 SCISCIE
【关键词】 Dilated cardiomyopathy; Energy metabolism; MCT-supplementation;
【外文期刊】 Van Calcar, S. C. ; Sowa, M. ; 等 2020年131卷1/2期 23-37页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; VLCAD deficiency; Nutrition therapy/diet therapy;
【外文期刊】 Tucci, Sara ; Floegel, Ulrich ; 等 《Journal of Lipid Research》 2017年58卷1期 196-207页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anaplerosis; VLCAD deficiency; cardiac function;
【外文期刊】 Osawa, Yoshimitsu ; Kobayashi, Hironori ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年136卷1期 74-79页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase; (VLCAD) deficiency; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Fatehi, F. ; Okhovat, A. A. ; 等 2020年27卷11期 2257-2266页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited metabolic disorders; lipid storage myopathy; metabolic myopathy;
【外文期刊】 Becker, Christina ; Kukat, Alexandra ; 等 《EMBO reports》 2018年19卷5期
【外文期刊】 Diekman, Eugene F. ; Ferdinandusse, Sacha ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷12期 989-994页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical severity score; newborn screening; oleate oxidation;
【外文期刊】 Jariya,Upadia ; Grace,Noh ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2023年37卷 101002页
【关键词】 Acylcarnitine; Newborn screening; Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency;
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