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【中文期刊】 邝瑞欢 陈玫婷 等 《广东畜牧兽医科技》 2024年49卷4期 43-48页
【摘要】 禽腺病毒4型(Fowl adenovirus 4,FAdV-4)是家禽常见的传染病病原之一,可引起鸡心包积液-肝炎综合征,死亡率为20%-80%,给家禽养殖业造成巨大的经济损失.该研究分离鉴定了分别来自广东省和云南省的4株FAdV-4,通过...
【中文期刊】 Li-Li Du Jun-Jie Sun 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷11期 2530-2536页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare hereditary neuromuscular disease with a high lethality rate in infants. Variants...
【关键词】 exon 7 inclusion； motor neuron； neuro-oncological ventral antigen 1；
【中文期刊】 罗云云 张沥元 等 《基础医学与临床》 2023年43卷12期 1852-1856页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析 1 例AGPAT2 基因突变所致先天性全身性脂肪营养不良(CGL)1 型伴发疹性黄瘤患者的临床特点及基因型,为临床和基因诊断该病提供依据.方法 收集患者的病史、体格检查、实验室检查等临床资料,采集患者外周静脉血用于全外显子组测序...
【关键词】 先天性全身性脂肪营养不良(CGL)； AGPAT2基因； 全外显子测序；
【中文期刊】 《中国癌症研究（英文版）》 2012年24卷1期 72-76页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Objective:JAK2 V617F,MPL W515L and JAK2 exon 12 mutations are novel acquired mutations that induce constitutive cytokine...
【关键词】 Primary myelofibrosis； JAK2 V617F； MPL W515L；
【中文期刊】 岳静 《中国肿瘤临床》 2018年45卷21期 1109-1112页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN).PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,...
【关键词】 真性红细胞增多症； JAK2V617F基因突变； JAK2外显子12突变；
【中文期刊】 张建华 许小毛 等 《中华医学杂志》 2016年96卷16期 1256-1260页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 寻找动脉性肺动脉高压(PAH)的致病基因并验证OR2T3基因与PAH的关联性.方法 对两个PAH家系中的4例患者和1名正常对照进行全外显子测序,利用生物信息学分析和组间比较,筛选出患者特有的变异,并对筛选出的变异使用Sanger测序法...
【中文期刊】 黎敏 韩笑峰 等 《滨州医学院学报》 2021年44卷6期 478-480页
【摘要】 远端型遗传性运动神经病(dHMN )是一组高度遗传异质性疾病,由Nelson 和Amick 等于1966 年首次报道,目前尚无其发病率的准确统计,且国内外报道较少.1993年Harding提出了一种基于遗传模式和表型对 dHMN 进行分类的...
【关键词】 远端型遗传性运动神经病； BSCL2基因； Exon7；
【中文期刊】 许笑 陈宇明 等 《中华检验医学杂志》 2014年37卷3期 194-197页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立能单管同时检测JAK2 V617F突变和外显子12突变的方法.方法 以PC-3细胞株DNA为野生型对照,分别以HEL细胞株DNA和含有JAK2外显子12突变的质粒作为JAK2V617F突变和外显子12突变的阳性对照,采用多重PCR...
【中文期刊】 王云玲 张丹红 等 《中华神经医学杂志》 2013年12卷11期 1081-1086页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国汉族人群血栓素A2受体(TXA2R)基因C795T、T924C和G1686A 3个外显子位点的多态性与脑梗死的关系. 方法 选择自2009年10月至2012年9月台州市中心医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院收治的156例脑梗...
【中文期刊】 王婕妤 艾晓菲 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷9期 705-709页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2基因第12外显子(JAK2 exon 12)突变情况及其与临床特征的关系.方法 采用等位基冈特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测573例Ph染色体阴性MPN患者JAK2 V617...
【关键词】 费城染色体； 骨髓增殖性肿瘤； 基因,JAK2 exon 12；
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