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【中文期刊】 于澈 王荣  《罕见病研究》 2023年2卷3期 442-449页

【摘要】 法布雷病是一种X染色体连锁溶酶体贮积病,由于编辑α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因(GLA)发生突变而致病,导致α-Gal A活性下降或缺失,造成其底物沉积于多种器官和组织,导致多系统损害并危及生命.酶替代疗法(ERT)是目前法布雷病...

【关键词】 法布雷病； 酶替代疗法； α-半乳糖苷酶A；

【中文期刊】 才智勇 王素霞  等 《中华肾脏病杂志》 2012年28卷12期 909-915页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)基因(GLA 基因)突变的特点.方法 回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点.结果 Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为0.074...

【关键词】 法布里病； 基因； 突变；

【中文期刊】 常毅娜 鞠现霞  等 《中华内分泌代谢杂志》 2012年28卷1期 54-57页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 测定100名体检者与1例Fabry病患者的外周血粒细胞和血浆中的d-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性.结果显示,100名受试者外周血粒细胞与血浆中的α-GalA活性平均值分别为(51.97±15.24)nmol·h-1·mg-1和(148....

【关键词】 Fabry病； α-半乳糖苷酶A； 外周血粒细胞；

【中文期刊】 周蓉 贺智娇  等 《中华神经科杂志》 2025年58卷1期 80-86页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Fabry病是一种X连锁的由半乳糖苷酶A活性缺陷导致的溶酶体贮积病，是一种累及多系统的复杂疾病，症状和体征大多为非特异性，容易被漏诊或误诊。本文报道了1例青年女性Fabry病患者，主要表现为反复头痛、发热和缺血性卒中，通过基因检测结合临床表...

【关键词】 Fabry病； 无菌性脑膜炎； 卒中；

【中文期刊】 王雯 蒋坚  等 《中华内分泌代谢杂志》 2010年26卷1期 27-31页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析.方法 收集该例患者的临床资料,提取患者及其母亲、1名健康对照者的...

【关键词】 Fabry病； α-半乳糖苷酶A； 基因突变；

【中文期刊】 李娟 张德莲  等 《检验医学与临床》 2015年16期 2323-2324,2327页 ISTICCA

【摘要】 目的：了解Fabry病中不同性别患者α‐半乳糖苷酶A （α‐Gal A ）活性情况。方法选取一个Fabry病家系的8例患者和13例健康者，应用干血片法测定经过GLA基因检测确诊的Fabry病患者和健康者α‐Gal A活性并进行比较。结果男性...

【关键词】 Fabry病； GLA基因； α-半乳糖苷酶；

【中文期刊】 沈粤春 罗碧辉  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷3期 246-249页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨血栓相关基因缺陷之间在体内的相互作用.方法 由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,Gla)缺乏和凝血因子V Leiden(factor V I.eiden,Fvl)基因突变小鼠建立二者复合基因突变小鼠,通过器官组...

【关键词】 α-半乳糖苷酶A； 凝血因子V； 点突变；

【中文期刊】 《神经免疫与神经炎症（英文版）》 2016年3卷10期 228-231页

【摘要】 Fabry disease (FD) is a rare, progressive, multisystem and highly debilitating disease. FD is an X-linked lysosome stora...

【关键词】 Fabry disease； glycosphingolipids； α-galactosidase A；

【中文期刊】 刘玉洁 靳云凤  等 《国际医药卫生导报》 2025年31卷3期 498-500页

【摘要】 患儿女，2011年10月出生，2020年12月开始出现双手、双足末端疼痛，且于活动后及发热时疼痛加重，病程中间断耳鸣，可自行缓解，于2024年1月至河南省儿童医院住院治疗，追问家族史：母亲学龄期有间断手足疼痛史，不剧烈，可耐受，未特殊治疗；...

【关键词】 法布雷病； α-半乳糖苷酶A； 酶替代治疗；

【中文期刊】 汪润泽 肖红波  《中华内科杂志》 2024年63卷1期 89-93页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 分析10例法布雷病（FD）患者的临床资料。10例患者中男6例，女4例，年龄（28.80±9.27），其中经典型7例，迟发型3例。10例患者中，出现皮肤受累、发生皮肤血管角质瘤6例，少汗或无汗5例，间歇性神经痛9例，面部出现眶上嵴外凸、额部隆...

【关键词】 法布里病； α半乳糖苷酶A； 脱乙酰基GL-3；