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【中文期刊】 张宇 方艳平 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷1期 32-37,43页ISTICCA
【摘要】 目的 探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果.方法 收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例.36例样本包含...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李朋 耿琼华 等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷9期 30-34页ISTICCA
【摘要】 目的 了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况.方法 利用高通量测序技术对 874例样本进行α-地贫及β-地贫检测,统计分析人群分布特征.结果 874 例样本中检出地贫基因阳性样本251 例,地贫基因的人群阳性率为28.72%(251...
【关键词】 地中海贫血；α-珠蛋白基因三联体；遗传咨询；
- 概要：
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【中文期刊】 李欣瑜 刘勇 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2015年11卷2期 75-79页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路.方法 选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归.本研究遵循的程序符合中山大学孙逸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任振敏 黄丽兰 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷5期 338-340页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断.方法 回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果.结果 例1,女,4岁,为βCD 41-42杂合子;例2,男,13岁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马晨骁 肖璇 等 《广西医科大学学报》 2022年39卷5期 798-802页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考.方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病...
【关键词】 α地中海贫血；-α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血；HKαα；
- 概要：
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【中文期刊】 龚小倩 杨学煌 等 《南方医科大学学报》 2017年37卷9期 1265-1269页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立一种基于微滴式数字PCR(ddPCR)技术的α珠蛋白基因αααanti-3.7快速检测方法.方法 以β-actin为参比基因、a1基因X1/Y1盒之间的差异性序列为目的基因代表性扩增子,设计特异性引物和TaqMan探针,建立基于d...
- 概要：
- 方法：
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