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【中文期刊】 杨彩飞 陈涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 737-741页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病.其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因.其临床表现较为复杂,早期主要表现为...
【关键词】 枫糖尿病； 常染色体隐性遗传； α-酮酸脱氢酶复合物；
【中文期刊】 《国外医学儿科学分册》 1996年23卷4期 202-205页 ISTIC
【摘要】 枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α-酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α-酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族...
【中文期刊】 杨秋怡 易嘉宁 等 《中国普通外科杂志》 2022年31卷11期 1471-1482页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的:丙酮酸脱氢酶El组分α亚基(PDHA1)是丙酮酸脱氢酶复合物的关键调控位点,发挥着连接糖酵解和三羧酸循环的重要作用,对癌症代谢转变具有重要意义.最新研究发现了一种新的细胞死亡方式,即铜死亡.PDHA1是铜死亡的相关基因,参与铜死...
【关键词】 乳腺肿瘤； 丙酮酸脱氢酶E1组分α亚基； 预后；
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