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【中文期刊】 罗继航 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 423-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 肥厚性心肌病； 葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶；

【中文期刊】 王敏 卢岩  等 《临床神经病学杂志》 2020年33卷5期 375-378页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点.方法 回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况.结果 本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中...

【关键词】 晚发型Pompe病； α-1,4葡萄糖苷酶； 基因；

【中文期刊】 刘祺 赵娟  等 《中华医学杂志》 2013年93卷25期 1981-1985页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道7例糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床表现及α-1,4葡萄糖苷酶(GAA)基因突变特点.方法 2003-2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的患者中有7例诊断为GSDⅡ.其中婴儿型1例,其主要症状为生后出现全身力弱、心脏扩大、呼吸...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； α-1,4葡萄糖苷酶； 基因；

【中文期刊】 刘舒 刘玲  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷10期 27-29,103页 ISTIC

【关键词】 糖原贮积症； α-1,4-葡萄糖苷酶基因； 产前诊断；

【学位论文】 作者： 刘莹 导师：张娟  上海大学  生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2015年

【摘要】 II型糖尿病是一种非胰岛素依赖型的糖尿病,持续性的高血糖是其诊断的依据,通过控制血糖水平可以有效防止糖尿病的恶化.α-葡萄糖苷酶分布于小肠刷状缘膜上皮细胞上,是水解碳水化合物的关键酶,它能从低聚糖类底物的非还原端切开α-1,4糖苷键,释放出...

【关键词】 α-葡萄糖苷酶； 抑制剂；

【中文期刊】 仇佳晶 魏珉  等 《中华儿科杂志》 2007年45卷10期 760-764页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ,Pompe病)患者进行临床和基因突变分析.方法 对2例幼年起病的Pompe病患儿进行临床分析,提取患儿皮肤成纤维细胞及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1...

【关键词】 糖原贮积病,Ⅱ型； 葡聚糖1,4-α-葡糖苷酶； 外显子；