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【中文期刊】 杨欣雨 梅世月  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 347-351页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ,MPS Ⅰ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因进行基因突变分析,为家系中的高危胎儿提供产前诊断.方法 应用PCR扩...

【关键词】 粘多糖贮积症Ⅰ型； IDUA基因； 基因突变；

【中文期刊】 覃恬恬 赵少俐  等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷10期 875-880页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对2例黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)患者进行全外显子测序以明确其遗传病因。方法:采集2例MPS患者及家属外周血提取基因组DNA，采用全外显子组测序进行基因检测，寻找致病位点。对全外显子测序筛选出的致...

【关键词】 黏多糖贮积症； α-L-艾杜糖苷酶基因； 艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因；

【外文期刊】 Leannne K. Hein ; John J. Hopwood ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2003年1639卷2期 95-103页 SCISCIE

【关键词】 α-L-iduronidase; hurler syndrome; mucopolysaccharidosis I;

【外文期刊】 《Bone marrow transplantation》 2012年47卷9期 1235-1240页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 α-L-iduronidase; glycosaminoglycan; GM3 ganglioside;

【外文期刊】 Kariya,S. ; Schachern,P.A. ; 等 《Otology and neurotology: official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2012年33卷8期 1323-1327页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 α-L-iduronidase; Cochlea; Hearing loss;

【外文期刊】 Bie, H. ; Yin, J. ; 等 《Nature chemical biology》 2013年9卷11期 739-745页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 mucopolysaccharidosis; α-L-iduronidase; clinical phenotypes;

【外文期刊】 Oussoren,E. ; Keulemans,J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 377-381页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 α-l-iduronidase; Hurler; Mucopolysaccharidosis;

【外文期刊】 Saito,S. ; Ohno,K. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 107-112页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 α-l-Iduronidase; Amino acid substitution; Mucopolysaccharidosis type I;

【外文期刊】 小林博司 ; 有賀賢典 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2006年110卷4期 521-525页

【关键词】 ムコ多糖症; 酵素補充療法; Hurler-Scheie syndrome;

【外文期刊】 Paul W,Bigg ; Guilherme,Baldo ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 319-28页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CT; Cathepsin; Ccl;