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【外文期刊】 Leannne K. Hein ; John J. Hopwood ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2003年1639卷2期 95-103页 SCISCIE
【关键词】 α-L-iduronidase; hurler syndrome; mucopolysaccharidosis I;
【外文期刊】 《Bone marrow transplantation》 2012年47卷9期 1235-1240页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kariya,S. ; Schachern,P.A. ; 等 《Otology and neurotology: official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2012年33卷8期 1323-1327页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-L-iduronidase; Cochlea; Hearing loss;
【外文期刊】 Bie, H. ; Yin, J. ; 等 《Nature chemical biology》 2013年9卷11期 739-745页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mucopolysaccharidosis; α-L-iduronidase; clinical phenotypes;
【外文期刊】 Oussoren,E. ; Keulemans,J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年109卷4期 377-381页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-l-iduronidase; Hurler; Mucopolysaccharidosis;
【外文期刊】 Saito,S. ; Ohno,K. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 107-112页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-l-Iduronidase; Amino acid substitution; Mucopolysaccharidosis type I;
【外文期刊】 小林博司 ; 有賀賢典 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2006年110卷4期 521-525页
【关键词】 ムコ多糖症; 酵素補充療法; Hurler-Scheie syndrome;
【外文期刊】 Ou,L. ; Herzog,T.L. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 113-115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-L-iduronidase; α-L-iduronidase enzyme assay; Hurler syndrome;
【外文期刊】 Ahmed,A. ; Whitley,C.B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷2期 123-127页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 α-L-iduronidase; Hurler-Scheie syndrome; L238Q;
【外文期刊】 Jung,G. ; Pabst,M. ; 等 《Journal of proteomics》 2013年80卷 26-33页
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