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【中文期刊】 黄左宇 朱晓红 等 《国际检验医学杂志》 2024年45卷5期 549-553页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨血清α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)、血管紧张素-Ⅱ(Ang-Ⅱ)与获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者预后的关系.方法 将该院2019年5月至2022年5月收治的97例首诊AIDS患者纳入研究作为研究组,另选取同期于该院进行体检的...
【关键词】 获得性免疫缺陷综合征； α1-抗胰蛋白酶； 血管紧张素-Ⅱ；
【中文期刊】 毛思薇 潘秋辉 《中华检验医学杂志》 2019年42卷3期 160-164页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢性肝病患儿因基因缺陷导致体内代谢紊乱,反应底物或异常产物积蓄造成肝损.由于该类疾病临床症状复杂,常规检查缺乏特异性,其诊断需依赖于实验室特殊检查.早期治疗与患儿的预后密切相关,因此对遗传代谢性肝病的早期诊断提出了更高的要求.本文介绍...
【关键词】 肝疾病； α1抗胰蛋白酶缺乏症； 肝豆状核变性；
【中文期刊】 殷勇 袁姝华 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 282-285页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种少见的遗传代谢性疾病,主要表现为血清α1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏.可因AAT水平下降,无法抑制弹性蛋白酶活性,导致肺组织破坏,或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤.血清AAT测定、AAT蛋白...
【关键词】 α1-抗胰蛋白酶缺乏症； 慢性肝病； 肺病；
【中文期刊】 徐伟杰 陈应强 等 《中华肝脏病杂志》 2018年26卷12期 955-957页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 α-1抗胰蛋白酶缺乏症是由于α-1抗胰蛋白酶的编码基因SERPINA1发生基因突变的一种常染色体共显性遗传性疾病[1-3].编码基因的突变导致肝细胞对该蛋白的分泌不足从而造成血液中低浓度的α-1抗胰蛋白酶及其在肝细胞内质网的异常蓄积.α-1...
【关键词】 α-1抗胰蛋白酶缺乏症； 转基因小鼠； α-1 Antitrypsin deficiency；
【中文期刊】 周卓超 陈颖 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2017年37卷8期 1179-1183页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)属于丝氨酸蛋白酶抑制剂家族(Serpin),是人血浆中最重要的蛋白酶抑制剂,能抑制多种蛋白酶,从而抑制组织的降解.经典的α1-AT缺乏症由Z突变(Glu342Lys)引起,该突变导致蛋白在肝细胞内形成多聚体并聚...
【关键词】 α1-抗胰蛋白酶； α1-抗胰蛋白酶缺乏症； Z突变；
【中文期刊】 陈永 乐毅敏 等 《世界科学技术-中医药现代化》 2016年18卷10期 1824-1826页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 2500多年来,“肝令人咳”这一中医理论一直指导着中医医师的临床实践.本文以α1-抗胰蛋白酶缺乏症为切入点,通过从现代医学对α1-抗胰蛋白酶在体内的生成、生理功能、代谢及缺乏所引起的疾病等方面的研究诠释了这一理论的正确性.
【中文期刊】 郭金波 刘蕾 等 《中华肝脏病杂志》 2013年21卷4期 318-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自噬(autophagy)是一种进化保守的溶酶体依赖的自身降解途径,是细胞在遇到应激反应等刺激时,将细胞质内多余的蛋白质或损伤的细胞器等物质包绕至自噬体中并与溶酶体结合将其降解的过程.自噬几乎存在于所有真核细胞,不仅参与维持细胞内环境稳定及...
【中文期刊】 秦莉 张俊 等 《临床检验杂志》 2013年31卷7期 527-530页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用碱基猝灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法.方法 探针3′端标记6-羧基荧光素,同时构建2个载体作为阳性对照模板,分别代表两种可能的纯合子基因型,即野生型和PiZZ纯合突变型.用熔解...
【关键词】 单核苷酸多态性； α-1抗胰蛋白酶缺陷病； PiZ等位基因突变；
【中文期刊】 徐伟杰 肖靖芳 等 《中华肝脏病杂志》 2020年28卷11期 973-976页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 α-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体共显性遗传性疾病，以血液中低水平的α-1抗胰蛋白酶为标志，临床上主要表现为年轻患者的肺气肿和急/慢性肝损伤甚至肝癌等，治疗方法包括对症治疗和α-1抗胰蛋白酶的补充，但无法阻止肝脏纤维化的进展。目前国内已有...
【关键词】 α-1抗胰蛋白酶缺乏症； 肝细胞； 干细胞；
【中文期刊】 张剑平 周兰贞 等 《中国输血杂志》 2017年30卷3期 316-319页 ISTICCA
【摘要】 α1-抗胰蛋白酶(AAT),是人类血浆中重要的蛋白酶抑制剂,保护机体正常细胞和器官不受蛋白酶的损伤.α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是常见的1种单基因遗传病,患者会出现肺气肿、肝硬化以及其他疾病,严重者甚至出现死亡.α1-抗胰蛋白酶缺乏症...
【关键词】 α1-抗胰蛋白酶； α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)； 临床应用；
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