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【中文期刊】 郭晓潞 吴亚敏  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 481-485页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β+、β0杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异.方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医科大学...

【关键词】 β地中海贫血； 基因型； 血液学表型；

【中文期刊】 温建芸 陈丽白  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷23期 4899-4906页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:异基因造血干细胞移植是目前根治重型地中海贫血最有效的方法,然而仅有不到一半的患者能找到相合的骨髓或外周血干细胞.同胞来源脐血干细胞与骨髓和外周血干细胞具有不同的特征,是重型地中海贫血患者移植治疗的一种潜在造血干细胞替代来源.目的:探讨...

【关键词】 异基因造血干细胞移植； 新鲜脐血移植； β重型地中海贫血；

【中文期刊】 杨兰 凌玲  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 491-497页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨microRNA-144(miR-144)在β地中海贫血(β-thal)中的表达及作用.方法:通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分析miR-144在小鼠红白血病(MEL)细胞和小鼠胚胎肝来源的红系前体细胞分化过程中的表达情...

【关键词】 miR-144； 红系分化； β地中海贫血；

【中文期刊】 番云华 段翠琳  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 175-179页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析.方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 β-地中海贫血； 遗传疾病； 基因突变；

【中文期刊】 张璐瑒 王莉  等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2025年30卷1期 43-47页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的重型β-地中海贫血(重型β地贫)患儿相位角(PA)与肌肉量的相关性.方法 采用前瞻性研究设计,纳入2023年11月-2024年4月在我院接受allo-HSCT的88例重型β地贫患儿.在...

【关键词】 造血干细胞移植； β地中海贫血； 相位角；

【中文期刊】 张雅清 林春燕  等 《海峡药学》 2025年37卷1期 42-45页

【摘要】 地中海贫血(地贫)是我国南方发病率最高、危害最大的单基因遗传病,为一种珠蛋白缺陷所致的溶血性贫血病.尽管β-地贫的药物临床试验在逐年增加,其改善贫血的主要治疗方法仍然是输血.本文立足于循证医学临床试验方案设计原则,结合近年来国内外发表的有关...

【关键词】 β-地中海贫血； 临床试验； 方案设计；

【中文期刊】 李洁 杨运忠  等 《中国医药科学》 2025年15卷1期 149-152页

【摘要】 目的 对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81 突变复合IVS-Ⅱ-153-157 缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响.方法 对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电...

【关键词】 地中海贫血； β-珠蛋白基因突变； 基因诊断；

【中文期刊】 刘意 谢东德  《佛山科学技术学院学报（自然科学版）》 2025年43卷2期 26-29页

【摘要】 目的 通过分析1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例,探究罕见型地中海贫血基因型与表型不符的原因,提高罕见地中海贫血诊断水平.方法 结合受检者血液学表型、血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,...

【关键词】 αβ复合地中海贫血； Taiwaneseβ0基因缺失； --SEAα0缺失；

【中文期刊】 张闪闪 徐文峰  等 《中国新药杂志》 2024年33卷11期 1098-1101页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 罗特西普可通过促进晚期红细胞成熟提高血红蛋白水平,是全球首个且目前唯一一个红细胞成熟剂,也是美国FDA批准的首个用于β-地中海贫血的药物.2022年1月,我国国家药品监督管理局批准其用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的...

【关键词】 罗特西普； 红细胞成熟剂； β-地中海贫血；

【中文期刊】 陈幕荣 刘婷婷  等 《中国医学影像技术》 2024年40卷1期 73-76页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察剪切波弹性成像(SWE)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患儿超铁负荷的价值,及其参数与肝脏MR T2*值及血清铁蛋白的相关性.方法 回顾性分析96例β-TM患儿及100名健康儿童(对照组),根据是否接受造血干细胞移植(HSCT)...

【关键词】 β地中海贫血； 铁过载； 儿童；