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【中文期刊】 李建党 陈雨晗  等 《实用医学杂志》 2025年41卷3期 422-427页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评估串联质谱检测指标对β-酮硫解酶缺乏症(beta-ketothiolase deficiency,BKD)的诊断效能,分析相应致病基因位点,为快速、精准诊断该病提供依据.方法 收集2018年1月至2021年12月间16 071例筛查...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏症； 串联质谱； 酰基肉碱；

【中文期刊】 蔺艳婷 李坤霞  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷2期 265-268页 ISTICCA

【摘要】 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD),又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症,是一种罕见的由乙酰辅酶A酰基转移酶-1(acetyl coenzyme A acetyltransferase...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏； 代谢性酸中毒； 串联质谱；

【中文期刊】 白科 周昉  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 304-307页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒(NDKA)的救治方法.方法 报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作,收集其临床症状、辅助检查结果和酸中毒抢救方案.文献复习儿童NDKA的救治策略.结果 患儿男,5月23 d,因"腹...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏症； 酮症酸中毒； 儿童；

【中文期刊】 《中国实用乡村医生杂志》 2020年27卷10期 40-41页

【摘要】 文章介绍了β-酮硫解酶缺乏症的概述、病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗.

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏症； 概述； 病因；

【中文期刊】 徐烽 韩连书  等 《发育医学电子杂志》 2018年6卷1期 25-29页

【摘要】 目的 采用质谱技术及基因分析技术,探讨 β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency,BKD)的产前诊断方法.方法 分析1例BKD患儿的临床特征、血尿串联质谱特点及基因检测结果.其母亲再次妊娠后,于妊娠17周抽取羊...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏； 串联质谱； 气相色谱质谱；

【中文期刊】 张娟 余朝文  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷1期 66-70页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结β酮硫解酶缺乏症（BKTD）患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2018年10月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院诊断及随访的5例BKTD患儿的临床特征，血液生化指标、血和尿质谱检测结果及ACAT1基因变异数据...

【关键词】 DNA突变分析； 串联质谱法； 气相色谱-质谱法；

【中文期刊】 纪伟 田国力  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 540-545页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨3例 HSD17B10和 ACAT1基因变异所致异亮氨酸代谢障碍性疾病患儿的临床、生化及基因特点。 方法:选取2014年至2021年于上海市儿童医院就诊的2例17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD17B10...

【关键词】 17β羟基类固醇脱氢酶10缺乏症； β酮硫解酶缺乏症； 分子诊断；

【中文期刊】 吴雪 李园  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 289-293页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法:回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料，分析其临床和基因变异特点。结果:3例患儿均为男性...

【关键词】 乙酰CoA C-酰基转移酶； β-酮硫解酶缺乏症； 低血糖；

【中文期刊】 谭田 邓亚萍  等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 623-625页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1岁4个月，临床表现为呕吐、腹泻、精神萎靡、反复代谢性酸中毒，基因检测： ACAT1基因杂合变异，c...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏症； 低脂限蛋白饮食； 营养治疗；

【中文期刊】 施惠宣 陈国兵  等 《中国小儿急救医学》 2022年29卷11期 928-931页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨因重症重型手足口病诱发急性代谢危象的β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析厦门大学附属第一医院儿科重症监护室2021年6月收治的1例β-酮硫解酶缺乏症合并重症重型手足口病患儿的临床特点、辅助检查、治疗经过以及...

【关键词】 β-酮硫解酶缺乏症； 重症重型手足口病； 儿童；