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【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因；细胞周期蛋白依赖性激酶13基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 吕英花 黄世鑫 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2025年34卷5期 668-673页ISTICCA
【摘要】 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)Ⅰ型[MIM:175100]、胃腺癌和胃近端息肉病(gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of ...
【关键词】 家族性腺瘤性息肉病Ⅰ型；胃近端息肉病；APC基因；
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【中文期刊】 姜运怡 张浩 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 168-175页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用.绝大部分 OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了 ...
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【中文期刊】 王一丹 杜润璇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 120-124页ISTICPKUCA
【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96％[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔梦醒 翁国强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...
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【中文期刊】 张莉莉 谢思敏 等 《内科理论与实践》 2024年19卷1期 43-50页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨免疫功能正常的重症Ⅰ型单纯疱疹病毒(typeⅠherpes simplex virus,HSV-1)肺炎的诊治思路.方法:收集和回顾4例2021年4月至12月入住上海交通大学医学院附属瑞金医院呼吸重症监护室(respiratory...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页ISTIC
【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高凤乔 李彩凤 《中国临床新医学》 2024年17卷9期 955-960页ISTIC
【摘要】 Ⅰ型干扰素通路病是一类由单基因突变引起的自身炎症性疾病,其特征是Ⅰ型干扰素信号通路异常激活,导致广泛的全身性炎症反应.在日常自身免疫性疾病诊疗中,早期识别这类疾病至关重要.对于起病年龄小、多系统炎症表现及自身抗体阳性的患者,临床医师应高度警...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晓倩 于宁 等 《中国实验诊断学》 2024年28卷11期 1334-1339页ISTIC
【摘要】 目的 探究血清细胞毒素相关基因A(CagA)抗体、胃泌素-17(G-17)、Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)在结直肠癌和腺瘤性息肉中的诊断价值.方法 选取保定市第一中医院2022年1月至2023年6月期间收治的77例结直肠癌患者及105例腺...
【关键词】 细胞毒素相关基因A；胃泌素-17；Ⅰ型前胶原氨基端前肽；
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【中文期刊】 廖登辉 王婷 等 《西部医学》 2024年36卷5期 713-718页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型胶原蛋白α1链(COL1A1)、核转运蛋白α2(KPNA2)在三阴性乳腺癌(TNBC)组织中的表达及与远期预后的关系.方法 收集2016年6月—2017年6月本院收治的87例TNBC患者为研究对象,患者均经手术留取癌组织及癌旁...
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