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【中文期刊】 陈玲 王珂 等 《中国实用儿科杂志》 2025年40卷2期 171-176页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 收集2020年1月至2023年12月期间山东第一医科大学附属省立医院收治的3例干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期起病的血管病(STING-associated vasculopathy with onset in infancy,S...
【关键词】 干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病； 干扰素基因刺激蛋白； Ⅰ型干扰素病；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王靳勇 何昱廷 等 《药物评价研究》 2024年47卷6期 1232-1239页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探索千金藤素体内外的抗病毒作用,并基于抗病毒天然免疫通路探究其抗病毒作用的分子机制.方法 CCK-8法检测千金藤素(0.062 5～64.000 0μmol·L-1)对A549细胞活力的影响;利用表达绿色荧光蛋白的水疱性口炎病毒(VS...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张丹丹 张鸿 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷11期 877-880页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 收集2021年9月至2023年2月在苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的3例儿童毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)Ⅰ型患儿临床资料,分析临床及遗传学特点.3例患儿均存在矮身材、头发稀疏、特殊面容及骨骼畸形.病例2和病例3患儿均同时存...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型； TRPS1基因； 临床特征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何凤娟 朱红岩 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1667-1672页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型(SGBS1)胎儿进行孕期临床表型和遗传学分析,明确该综合征的遗传学病因和孕期的临床表型,为该综合征进行产前诊断提供依据.方法 采集胎儿的羊水及其父母的外周血样本,对胎儿进行羊...
【关键词】 Xq26.2微缺失综合征； 磷脂酰肌醇蛋白聚糖3基因； 磷脂酰肌醇蛋白聚糖4基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周伟 李惠中 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1427-1430页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨AUH基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性总结1例2019年2月徐州市新生儿疾病筛查中心实验室筛查出的3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的临床和分子生物学特征.结果 本例患儿女,足月剖腹产出生.新生儿...
【关键词】 3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型； AUH基因； 亮氨酸代谢；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆定其 张开源 等 《中华中医药杂志》 2023年38卷4期 1897-1900页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过观察益气养阴祛瘀方治疗前后干燥综合征(SS)患者外周血单个核细胞(PBMC)中干扰素调节因子7(IRF7)、黏液病毒抗性蛋白1(MxA)、干扰素诱导蛋白44样(IFI44L)3个干扰素(IFN)特征基因mRNA表达与积分的改变,探...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 撒薇 陈田 等 《基因组学与应用生物学》 2022年41卷3期 545-552页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了解广西鸽Ⅰ型副黏病毒(pigeon paramyxovirus type 1,PPMV?1)分离株的基因亚型及遗传进化,2019年从广西鸽场疑似感染P P MV?1的送检临床样品进行病毒分离和鉴定,并对其进行F基因的测序以及系统发育和分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田金兰 蒋亚辉 等 《临床皮肤科杂志》 2022年51卷12期 710-713页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨银屑病患者外周血微小RNA(miR)-146a、皮损部位黑素瘤分化相关基因(MDA)5、白细胞介素(IL)-6、Ⅰ型干扰素(IFN)-Ⅰ水平与银屑病皮损面积和严重程度指数(PASI)评分的相关性.方法:选择该院2019年8月-20...
【关键词】 银屑病； miR-146a； 黑素瘤分化相关基因5；
- 概要：
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【中文期刊】 李一 惠珊 等 《中国艾滋病性病》 2021年27卷7期 680-684页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析黑龙江省HIV-1感染者的毒株亚型构成、分子簇形成和耐药株流行情况.方法 对2018年1-6月期间新诊断的、尚未进行抗病毒治疗的黑龙江省HIV-1感染者,采集血样、提取病毒RNA,采用反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)/巢式PC...
- 概要：
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【中文期刊】 卢忠豪 朱晓娟 等 《中国卫生检验杂志》 2022年32卷24期 2990-2993页 ISTIC
【摘要】 目的 了解2021年湖州市新确证HIV-1感染者分子亚型分布情况及治疗前耐药水平,为后续的抗逆转录病毒治疗提供依据.方法 采集2021年湖州市新确诊并且未经过抗病毒治疗的HIV-1感染者血浆,提取标本RNA,对pol区基因进行扩增并测序,应...
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