换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 65
- 2
- 2
- 1
- 11
- 9
- 6
- 6
- 5
- 9
- 8
- 6
- 6
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王楷 王强 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷3期 151-154页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sa...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周琴 彭忠禄 等 《基础医学与临床》 2012年32卷12期 1447-1449页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓芳 曹迎杰 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 935-939页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定Ⅰ型Stickler综合征一家系的致病突变。方法:采用家系调查研究方法，收集2012年6月在汕头国际眼科中心就诊的来自中国潮汕地区的Ⅰ型Stickler综合征一家系。对参与调查的家系成员进行病史采集及临床检查，包括视力、眼压、裂隙...
【关键词】 Ⅰ型Stickler综合征； 家系； 基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王熙然 窦京涛 等 《中国实用内科杂志》 2009年29卷3期 228-230页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨成骨不全(OI)家系遗传方式.方法 对发现的OI家系进行现场调查,收集,临床资料,绘制家系图谱;总结并分析临床特点.对3例患者采用双膦酸盐治疗,观察疗效.结果 (1)临床特征:该家系共4代60人,临床诊断Ⅰ型OI的患者共20例,现...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 袁鑫鑫 导师：朱泽章 南京大学 临床医学 外科学（硕士） 2017年
【摘要】
本文从以下几个部分展开论述：
第一部分:成年Chiari畸形Ⅰ型伴脊髓空洞患者的颈椎管结构异常及其与脊髓空洞的相关性
目的:比较成年Chiari畸形Ⅰ型伴脊髓空洞症患者与健康成人颈椎管结构的差异，探讨Chiari畸形Ⅰ型...
【关键词】 成年Chiari畸形； Ⅰ型家系；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】王莉 中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 2013年
【摘要】 Waardenburg syndrome综合征(WS综合征)是最常见的遗传性综合征型耳聋,通过对I型WS综合征的临床分析和相关基因配对转录因子PAX3检测,旨在探讨该Waardenburg syndrome综合征大家系的致病机制.收集河南地...
【关键词】 Ⅰ型常染色体显性遗传综合征； 发病机制； 家系PAX3基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 王熙然 导师：窦京涛 陆菊明 中国人民解放军军医进修学院;中国人民解放军总医院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院 临床医学 内科学 内分泌（硕士） 2008年
【摘要】 成骨不全(Osteogenesis imperfecta，OI)又称脆骨病(brittle bonedisease)，是一种以骨脆弱、骨骼畸形、蓝巩膜、进行性听力下降、牙质形成不全为典型临床特征的单基因遗传性结缔组织疾病。国外报道该病患病率...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Koper JW ; Lamberts SW ; 《European journal of clinical investigation》 2000年30卷6期 493-500页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Carcinoma; Medullary; Family Health;
【外文期刊】 Wada S ; Watanabe M ; 等 《Internal medicine》 2001年40卷6期 499-505页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Germ-Line Mutation; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Genes;
【中文期刊】 杨满红 王平 等 《疑难病杂志》 2023年22卷11期 1121-1125页 ISTICCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大.继我国2021 版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
