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【中文期刊】 高文 朱利民 等 《中国实用眼科杂志》 2010年28卷10期 1099-1101页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨眼眶Ⅰ型神经纤维瘤(NF-1)颅眶骨异常的CT表现及机制.方法 2008年1月至2010年1月收治的7例眼眶NF-1患者中5例存在颅眶骨改变,分析该5例患者的临床资料和CT表现,全部病例均经手术病理和(或)临床证实.结果 5例眼眶...
【中文期刊】 农著光 《中国医药指南》 2011年09卷20期 118-119页
【摘要】 目的:探讨外科手术在Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤治疗中的临床应用价值.方法:本采用用回顾性研究,共收集了12例Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤患者,均行外科手术治疗,并对其外科手术治疗的方法及术后结果进行分析.结果:10例患者获得肿瘤全部切除,9例...
【中文期刊】 师林 吕丙波 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 472-475页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童颅内动脉瘤在临床上较为少见,其发病机制目前尚不明确,治疗方式也存在诸多争议.作者报道了 1例采用2枚血流导向密网支架桥接治疗的神经纤维瘤病Ⅰ型相关的儿童颅内动脉瘤,并结合相关文献进行了分析,希望为探索儿童颅内动脉瘤的治疗提供有益参考.
【中文期刊】 王一丹 杜润璇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 120-124页 ISTICPKUCA
【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96％[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...
【中文期刊】 马彦宇 毛赛虎 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2024年34卷7期 679-686页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复...
【中文期刊】 崔梦醒 翁国强 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷10期 1141-1145页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1女,48岁,头痛进行性加重1年.头颅CT示:颅内多发结节.皮肤科情况:右侧腹部多发褐色斑疹和皮下结节,其子有相似皮肤表现.全外显子测序及Sanger测序示患者及其子携带NF1基因c.1260+3dupA突变.Minigene示:NF1基...
【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页 ISTIC
【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...
【中文期刊】 孙亚敏 朱香熹 等 《天津医科大学学报》 2024年30卷2期 105-109,151页 ISTIC
【摘要】 目的:研究萝卜硫素(SFN)预防Ⅰ型神经纤维瘤(NF-1)进展为恶性周围神经鞘瘤(MPNST)的作用及有关机制.方法:使用CCK-8、克隆形成实验检测细胞增殖能力;尼罗红(Nile Red)染色法检测细胞内脂肪含量;CellTiter-Gl...
【中文期刊】 蒋学通 王建 《中国现代普通外科进展》 2024年27卷6期 497-499页 ISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色显性遗传病,根据基因突变所在的染色体位置,可分为Ⅰ型(NF-1)、Ⅱ型(NF-2)和施旺细胞瘤病三种亚型.NF-1突变基因位于染色体17q11.2,其发病率为1/2500～...
【中文期刊】 徐丹阳 李璐杰 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2024年22卷3期 365-370页 ISTIC
【摘要】 胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等.以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的...
【关键词】 胰腺神经内分泌肿瘤； 多发性内分泌肿瘤综合征； VHL综合征；
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