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【中文期刊】 农著光 《中国医药指南》 2011年09卷20期 118-119页
【摘要】 目的:探讨外科手术在Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤治疗中的临床应用价值.方法:本采用用回顾性研究,共收集了12例Ⅰ型神经纤维瘤伴椎管内肿瘤患者,均行外科手术治疗,并对其外科手术治疗的方法及术后结果进行分析.结果:10例患者获得肿瘤全部切除,9例...
- 概要：
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【中文期刊】 高文 朱利民 等 《中国实用眼科杂志》 2010年28卷10期 1099-1101页ISTIC
【摘要】 目的 探讨眼眶Ⅰ型神经纤维瘤(NF-1)颅眶骨异常的CT表现及机制.方法 2008年1月至2010年1月收治的7例眼眶NF-1患者中5例存在颅眶骨改变,分析该5例患者的临床资料和CT表现,全部病例均经手术病理和(或)临床证实.结果 5例眼眶...
- 概要：
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【中文期刊】 李歆尹 陈志楠 等 《腹部外科》 2025年38卷1期 74-77页ISTIC
【摘要】 2023年10月24日武汉大学中南医院肝胆胰外科收治1例71岁女性罕见胆囊肉瘤样癌合并Ⅰ型神经纤维瘤、胃肠间质瘤病人,该例病人因"上腹痛4d,加重半天"就诊.腹部增强CT示,胆囊壁不均匀增厚并腔内软组织影并周围渗出、积液并脓肿形成,胆囊癌可...
- 概要：
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【中文期刊】 孙莉 蔡文茜 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2025年33卷1期 25,后插4-6页ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis NF1)的眼底表现及临床特征.方法 冋顾性分析34例儿童NF1患者的临床资料,包括临床照片、住院病历、裂隙灯检查、眼压、眼底照相、FFA等.结果 34例患儿,男20例,女1...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张裕琳 周荣妹 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷Z1期 34-37页ISTIC
【摘要】 27 岁女性,因"发现左眼偏斜 10 余年"就诊.眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线.眼部检查视力:右眼 1.0,左眼CF/15 cm.左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂.左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前...
- 概要：
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【中文期刊】 杨琳琳 邢柏春 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷6期 596-600页ISTICCA
【摘要】 目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行基因检测分析,探讨其分子学病因.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者进行变异筛查,发现可疑的致病突变位点后,对家系中所有成员和100名正常对照进行Sanger测序...
- 概要：
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【中文期刊】 潘强 朱琳 等 《中国临床神经外科杂志》 2025年30卷2期 121-123页ISTIC
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)为常染色体显性遗传病,少数患者可出现脊柱畸形.蛛网膜囊肿好发于颅内,椎管内较罕见.NF1合并重度脊柱畸形伴发椎间孔区蛛网膜囊肿极为罕见.本文报道1例此类患者,为53岁男性,有NF-1病史,术前脊柱X线检查显示脊柱...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)；脊柱畸形；蛛网膜囊肿；
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【中文期刊】 董靖雯 王春琛 等 《新中医》 2025年57卷14期 226-230页ISTICCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病[1],以皮肤见特征性牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为主要特征,往往多系统受累,与恶性肿瘤和神经精神类疾病密切相关[2].
- 概要：
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【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因；细胞周期蛋白依赖性激酶13基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 刘爽 吴建龙 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 1-2,16页
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力.方法 回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析.结果 患者女性,53岁,患有先天性皮肤多发性神经...
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