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【中文期刊】 殷红宇 李丽玲  等 《国际妇产科学杂志》 2021年48卷6期 679-683页 ISTICCA

【摘要】 糖原累积病Ⅰ型(glycogen storage disease typeⅠ,GSDⅠ型)是一种常染色体隐性遗传病,又称von Gierk病,GSDⅠa是最常见的亚型,由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)活性缺乏引起多种临床表现.本研究回...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 妊娠； 腺瘤,肝细胞；

【中文期刊】 周涛 辛智恒  等 《法医学杂志》 2014年30卷4期 314-316页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 1 案 例1.1 简要案情某年10月27日8:00,马某在某医院顺产一女婴,女婴出生后不久即出现口周发绀,以“高危儿”入住该医院儿科接受治疗,11月9日出院.11月10日11:00许,患儿出现面部发绀,后经抢救无效死亡.据患儿病史资料反映:...

【关键词】 法医病理学； 婴儿,新生； Ⅰ型糖原贮积病；

【中文期刊】 朱丽晔 沈山梅  等 《中国全科医学》 2013年16卷30期 3626-3629页 ISTICPKUCA

【摘要】 为探讨肝糖原累积病的临床特征及诊治策略,本文回顾性分析了本院2011-03-18收治的1例并发严重痛风性关节炎的肝糖原累积病患者的临床资料.患者为20岁男性,以多发肢体关节剧烈疼痛为主要症状就诊,经常鼻出血.实验室检查发现血尿酸水平明显升高...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 痛风； 葡糖-6-磷酸酶；

【中文期刊】 张远达 董青伟  等 《实用心脑肺血管病杂志》 2018年26卷11期 117-120页 ISTIC

【摘要】 糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.本文报道了GSDⅠb型一家系,通...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 系谱； 染色体障碍；

【中文期刊】 吴苏宁 王圣刚  等 《腹部外科》 2012年25卷1期 55-56页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨糖原累积症合并肝脏腺瘤的外科手术治疗及围手术期处理措施.方法 回顾分析收治的糖原累积症合并肝脏腺瘤病人1例围手术期临床特点和实验室检查结果及手术治疗资料.结果 病人术中及术后出现严重代谢性酸中毒、顽固高钠血症、高热、呼吸循环障碍...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 肝； 腺瘤,肝细胞；

【中文期刊】 庄太凤  《山西医科大学学报》 2011年42卷1期 91-94页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 糖原累积症-Ⅰ型(glycogen storage disease type Ⅰ,GSD-Ⅰ,Von Gierke病,MIM23220)的发病率是1/100 000-1/400 000,占整个GSD的25%左右[1].1929年Von...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 外显子； 低血糖症；

【中文期刊】 徐斐 刘菲  《胃肠病学》 2009年14卷7期 446-447页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 病例:患者女,21岁,未婚,因校医发现其腹部膨隆而至我院就诊.门诊腹部B超检查示肝脾肿大,肝内局限性低回声,提示肝血管瘤或恶性肿瘤可能;海绵肾,双肾结石可能.为进一步诊治而于2008年10月25日收治人院.

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 腺瘤； 病例报告；

【中文期刊】 刘清岳 李晨华  等 《中国误诊学杂志》 2008年08卷33期 8306-8306页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 病历摘要男,24岁.因双下肢乏力4 a,加重20 d余伴呼吸困难10 d余,神志不清5 h人住危重病科.患者于入院前4 a出现双下肢乏力,以劳累后明显,休息后可缓解;当地医院就诊查肝功示谷草转氨酶、谷丙转氨酶均增高,肝炎指标检查未...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 病例报告[文献类型]； 人类；

【中文期刊】 陈卫斌  《临床误诊误治》 2006年19卷9期 42-42页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1 病例资料患儿1岁零10个月,因持续性发热、食欲缺乏、面部及全身黄染3天以病理性黄疸收入院.3天前出现面部苍黄,伴小便量减少,尿色加深,精神不振,不思进食,畏寒,发热,呕吐,腹泻,未加处理.查体:体温36.4℃,心率124/min,...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 红细胞； 白细胞；

【中文期刊】 姜静婧 马明圣  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷6期 526-529页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨恩格列净治疗糖原贮积病Ⅰb型（GSD Ⅰb）患儿的用药剂量、安全性和有效性。方法:横断面研究。选择糖原贮积症病友微信群中2021年1月至2023年6月开始口服恩格列净治疗的28例GSD Ⅰb患儿为研究对象，于2023年6月18日至...

【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型； 钠-葡萄糖转运体2； 中性粒细胞减少；