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          【中文期刊】 林知  杜乐辉  等 《解放军医学院学报》 2024年45卷5期 551-555页ISTICCA

          【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病是一种NF2基因突变或缺失导致的常染色显性遗传疾病,主要表现为中枢神经系统及周围神经系统肿瘤的生长.常见的Ⅱ型神经纤维瘤病有双侧前庭神经鞘瘤、脑膜瘤、室管膜瘤、椎管内神经鞘瘤、周围神经鞘瘤等.Ⅱ型神经纤维瘤病常累及多个系统,...

          【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤病临床特征表观遗传

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          【中文期刊】 黄冠又  郝淑煜  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷9期 1061-1068页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性及脑膜瘤患者预后的相关性.方法 选取2010年5月-2011年1月在首都医科大学附属北京天坛医院神经外科中心接受手术治疗且经病理学检查确诊为脑膜瘤的215例患者为研究对象,...

          【关键词】 神经纤维瘤病Ⅱ型基因脑膜瘤基因多态性

          浏览:47 被引:0 下载:21
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          【中文期刊】 曲喆  王兴杰  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2021年1期 52-56页ISTICCSCDCA

          【摘要】 目的 报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变,并探讨基因型与表型的关系.方法 提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成员与100名无血缘关系的健康对照者的血液DNA,对先证者的NF2基因的15个外显子(从外显子1到15)及邻近的内...

          【关键词】 听力下降Ⅱ型神经纤维瘤病NF2基因

          浏览:109 被引:3 下载:102
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          【中文期刊】 卞留贯  孙青芳  等 《中国神经精神疾病杂志》 2001年27卷6期 401-404页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的分析神经鞘瘤NF2基因2、4、6、13外显子的突变.方法应用PCR-SSCP、DNA测序观察36例神经鞘瘤中发生的NF2基因突变,用PCNA免疫组织化学方法分析听神经瘤的增殖指数.结果36例神经鞘瘤中有13个突变,包括缺失、插入所致的移...

          【关键词】 神经鞘瘤Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因突变

          浏览:338 被引:10 下载:26
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          【中文期刊】 张战锋  谢在春  等 《基础医学与临床》 2019年39卷9期 1289-1293页ISTICCA

          【摘要】 目的 在HEPG2细胞内观察丙肝病毒(HCV)非结构蛋白4B(NS4B)对神经纤维瘤病Ⅱ型(NF2)基因的影响及NF2在NS4B调节细胞周期中的作用.方法 将细胞分为多组,其中3组对照,分别为无处理组、pCDNA3.1空质粒组和si-NF2...

          【关键词】 丙型肝炎病毒非结构蛋白4B神经纤维瘤病Ⅱ型基因

          浏览:174 被引:1 下载:30
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          【中文期刊】 王国栋  王菊  等 《医学研究杂志》 2019年48卷5期 28-31页ISTIC

          【摘要】 NF2基因突变导致其编码蛋白Merlin的缺失,是引起Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)的主要原因.Merlin因其抑制神经纤维瘤的发生,被认为是一种肿瘤抑制蛋白.除了在神经系统引发胶质细胞起源的肿...

          【关键词】 NF2基因MerlinⅡ型神经纤维瘤病

          浏览:221 被引:1 下载:168
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          【中文期刊】 陈洁  吴皓  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2006年12卷1期 77-80页ISTICCSCDCA

          【摘要】 听神经瘤由于它特殊的自然病程而引起人们的重视.近10年来有关听神经瘤发病机制及其自然进程方面的分子生物学研究发现,在家族性听神经瘤病人中其基因型和表显型有较明确的关系,而散发的听神经瘤中关系目前尚未完全清楚.NF2基因的失活只在肿瘤发生的早...

          【关键词】 听神经瘤基因神经纤维瘤病Ⅱ型

          浏览:288 被引:0 下载:33
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          【中文期刊】 严明  陈万涛  等 《中国口腔颌面外科杂志》 2005年3卷3期 251-254页ISTICCA

          【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多但无明确的突变热点,蛋白产物Merlin具有肿瘤抑制功能.近年来,关于NF2基因和遗传...

          【关键词】 Ⅱ型神经纤维瘤病基因分子遗传

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          【中文期刊】 周东  李龄  《中国临床神经科学》 2001年9卷1期 101-103页ISTIC

          【摘要】 介绍抑瘤基因NF2的突变,缺失及其产物Merlin,临床的基因型和表现型的关系。

          【关键词】 肿瘤抑制基因神经纤维瘤病Ⅱ型merlin

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          【中文期刊】 史晓曼  李桐  等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷7期 710-714页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤,另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等 [...

          【关键词】 神经纤维瘤病Ⅱ型基因突变听力下降

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