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关键词=(Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征)
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【中文期刊】 邓尧 《湖南中医药大学学报》 2018年38卷2期 211-215页ISTICCA
【摘要】 目的 探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变.方法 采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人...
【关键词】 Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征；Ⅲ型胶原蛋白基因α1；基因突变；
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【中文期刊】 罗茜 黄成双 等 《中华风湿病学杂志》 2020年24卷5期 336-337,C5-3页ISTICCA
【摘要】 收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征（EDS Ⅳ）的女性患者一般资料及临床表现，追踪其后代临床表现及基因类型，查询文献进行讨论。该患者自幼出现关节活动异常，四肢皮肤早衰，手指及足趾畸形等表现，27岁时才于我院发现...
【关键词】 Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征；新发突变；遗传；
浏览：159
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