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【中文期刊】 刘翔 吴晓丽 等 《浙江中西医结合杂志》 2025年35卷5期 419-423页
【摘要】 肾小球基底膜是基底膜的一种特殊形式,对于维持肾小球的正常结构及功能具有至关重要的作用[1].成熟的GBM致密层由Ⅳ型胶原α3、α4、α5构成,Ⅳ型胶原(α3α4α5)是其特有成分[2],主要由足细胞合成和分泌[3].α3、α4、α5中编码任...
- 概要：
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【中文期刊】 孙婉 林毅 等 《精准医学杂志》 2022年37卷1期 80-84页
【摘要】 目的 报道1例COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征患者,探讨该病的临床表现及遗传学特征.方法 收集患者的临床资料,提取外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测患儿及直系亲属COL4A5基因突变情况,并结合H GMD数据库中相关文献进...
- 概要：
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【中文期刊】 叶青 张莹莹 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 384-389页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序...
【关键词】 肾炎,遗传性/遗传学；胶原Ⅳ型/遗传学；染色体,人,X；
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【中文期刊】 陈燕贞 孙良忠 等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷4期 371-375页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识.方法 收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析.结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿.61例X连锁显性遗传AS(XL-AS)患儿有阳性家族史....
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【中文期刊】 胡宁宁 杨怡青 等 《上海医学》 2021年44卷1期 62-68页ISTICCA
【摘要】 Ⅳ型胶原相关肾病是近年来基于COL4A3、COL4A4、COL4A5任一基因突变导致肾小球基底膜(GBM)结构和功能异常的遗传性肾小球疾病的统称.其中,由COL4A3或COL4A4基因杂合突变导致的疾病称为常染色体显性遗传Ⅳ型胶原相关肾病,...
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【中文期刊】 周慧琴 徐达良 等 《蚌埠医学院学报》 2019年44卷9期 1217-1220页ISTIC
【摘要】 目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen typeⅣα5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据.探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型....
- 概要：
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【中文期刊】 周伟 陈楠 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2005年14卷4期 313-317页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:通过发根DNA提取分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)一家系中COL4A5基因突变,试图通过该方法简化AS家系的收集工作和推广COL4A5基因检测. 方法:通过PCR和直接测序的方法,对先证者外周血DNA C...
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- 方法：
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【中文期刊】 单丽丹 彭镜 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷8期 754-760页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉痉挛等.该文报道1例COL4A1基因变异导致HANAC综合征的临床...
【关键词】 遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征；COL4A1基因；Ⅳ型胶原；
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