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【中文期刊】 李东至 廖灿 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷5期 121-123页ISTIC
【摘要】 脆性X综合征(FraX)是最常见的遗传性智力低下综合征.其发病机理是由于X染色体上FMR1基因三核苷酸重复序列(CGG)n动态突变引起.携带前突变的母亲在传递给子代时,(CGG)n大多扩展为全突变,子代发病机会增加.目前FraX的诊断主要依...
- 概要：
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【中文期刊】 黄招君 万琛宜 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 405-412页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病.目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5'不翻译区的CGG重复...
- 概要：
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【中文期刊】 文雅蕾 吕柯孬 等 《遗传》 2019年41卷12期 1084-1098页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 SMARCAL1是属于SWI/SNF(SWItch/Sucrose Non-Fermentable)相关、基质相关和激动蛋白依赖的染色质调节因子家族成员ATP驱动的DNA退火解旋酶.SMARCAL1在体外和体内能催化单链结合蛋白RPA结合的...
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【中文期刊】 潘学峰 《遗传学报》 2006年33卷1期 1-11页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 与三核苷酸重复序列CAG.CTG、CGG·CCG和GAA·TTC扩增和缺失有关的分子机制尚不能得到清楚的阐释.体外研究表明,上述疾病相关的重复序列可以在体外形成non-B二级结构,并介导重复序列扩增.然而,迄今为止,类似的观察尚未在体内研究...
- 概要：
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【中文期刊】 罗伊凡 郑庆玲 等 《湖州师范学院学报》 2021年43卷4期 50-55页
【摘要】 为探讨男性HBV相关性肝细胞肝癌组织中雄激素受体(AR)第一外显子CAG重复序列数的临床病理学意义,收集83例男性HBV相关性肝细胞肝癌组织及癌旁肝组织,并以45例男性乙型肝炎患者肝脏穿刺组织作为对照,用荧光标记的引物聚合酶链反应(PCR)...
- 概要：
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【中文期刊】 岂红娇 王友信 等 《中国皮肤性病学杂志》 2011年25卷3期 174-176页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较雄激素源性脱发(AGA)患者组和正常时照组雄激素受体(AR)上短串重复序列GGN(多聚甘氨酸)重复以及两个外显子非同义SNP(单核苷酸多态性,编码不同氨基酸)的差别.方法 采集43例AGA患者及27例正常对照者外周血,提取全血DN...
【关键词】 雄激素源性脱发；雄激素受体；GGN三核苷酸重复序列；
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【中文期刊】 谢秋幼 梁秀龄 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2004年25卷2期 138-140,145页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征.[方法]对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系"健康"个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SC...
- 概要：
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【中文期刊】 肖翠英 武辉 等 《遗传》 2000年22卷2期 81-84页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是由于DMPK基因3′非翻译区CTG重复序列异常扩展所致的、主要累及神经肌肉系统的常染色体显性遗传病.在该基因的第8内含子中还存在一个Alu重复序列的1kb插入/缺失多态性,即A...
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【中文期刊】 陶玉斌 许琪 《基础医学与临床》 2005年25卷11期 982-985页ISTICCA
【摘要】 三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变,现已发现近20种疾病的发生与这一突变相关.本文就近年来国际上关于三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病研究的一些成果进行综述,主要内容包括:①三核苷酸重复序列...
【关键词】 三核苷酸重复序列扩增；精神系统疾病；
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【中文期刊】 郑惠民 王晔 等 《上海医学》 2000年23卷11期 656-658页ISTICCA
【摘要】 目的检测正常人DMPK基因3′非编码区CTG三核苷酸CTG的分布.方法采用32P标记的PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对上海地区58例正常人该重复序列进行了分析.结果在分析的58例正常人116条染色体中,共发现16种等位基因,其中CTG拷贝...
【关键词】 强直性肌营养不良；CTG三核苷酸重复序列；多态性；
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