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【中文期刊】 谢秋幼 梁秀龄  等 《国外医学(遗传学分册)》 2003年26卷5期 306-311页 ISTICCA

【摘要】 脊髓小脑性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型.已经发现22种亚型的脊髓小脑性共济失调,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 神经变性性疾病； 三核苷酸重复扩增；

【中文期刊】 姜季委 蒋施瑞  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷9期 772-776页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院.患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示"...

【关键词】 多系统萎缩； 三核苷酸重复扩增； 基因；

【中文期刊】 程扬帆 张斯睿  等 《实用医院临床杂志》 2024年21卷5期 12-16页 ISTIC

【摘要】 亨廷顿病(huntington's disease,HD)是一种严重致残的常染色体显性遗传的神经退行性疾病,临床上主要以逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常三联征为特征.该病致病原因明确,由人类4号染色体IT基因1号外显子CAG三核...

【关键词】 亨廷顿病； 临床前和临床研究； 诊治进展；

【中文期刊】 于佳希 俞萌  等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 798-806页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 回顾分析LRP12基因5'非翻译区(5'UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征.方法 与结果 纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测...

【关键词】 神经肌肉疾病； 三核苷酸重复扩增； 病理学；

【中文期刊】 张忻怡 赵熙萌  等 《基础医学与临床》 2023年43卷12期 1778-1783页 ISTICCA

【摘要】 目的 对 110 例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定.方法 收集在北京协和医院神经内科就诊的110 例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA.通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC...

【关键词】 特发性震颤； NOTCH2NLC； 遗传筛查；

【中文期刊】 万雅兰 蒋岩岩  等 《中国现代神经疾病杂志》 2022年22卷8期 723-728页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的临床、影像学和基因突变特点.方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 帕金森障碍； 基因；

【中文期刊】 李燕新 宋莉  等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷3期 216-220页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 男性,20岁.主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院.患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以“遗传性小脑性共...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 三核苷酸重复扩增； 系谱；

【中文期刊】 毕鸿雁 王琳  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2021年28卷4期 342-344页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增.方法 收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,...

【关键词】 不宁腿综合征； Willis-Ekbom病； NOTCH2NLC基因；

【中文期刊】 何炳接 何若洁  等 《中国神经精神疾病杂志》 2015年9期 547-551页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析35例肯尼迪病（Kennedy disease，KD）患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系，加强对KD的认识，避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料，包括临床症状和体征，血生化及性激素水平，肌电图...

【关键词】 肯尼迪病； 临床特点； 三核苷酸重复扩增；

【中文期刊】 丁美娟 张彦可  等 《中风与神经疾病杂志》 2020年37卷2期 158-160页 ISTICCA

【摘要】 脊髓小脑性共济失调( SCA)是遗传性和临床上异质性的一组疾病,其特征在于显性遗传,进行性小脑性共济失调和多种小脑外症状.有40余种不同的遗传亚型,最常见类型SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17的共同突变机制是聚谷氨...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调； 三核苷酸重复扩增； SCA2；