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【中文期刊】 钟文耀 田文 等 《中国骨与关节杂志》 2017年6卷4期 248-251页ISTICCA
【摘要】 目的 对116例Poland综合征上肢畸形的表现进行回顾及分析,提出对既往国内Poland综合征手部畸形分型方法的补充.方法 通过查体和影像学检查,对手部、臂部的畸形表现进行归纳总结,主要包括并指情况,手部及上肢合并畸形,手部畸形分型.结果...
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【中文期刊】 王琦光 朱鲜阳 等 《临床心血管病杂志》 2008年24卷4期 316-318页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传性心血管上肢畸形综合征(Holt-Oram syndrome, HOS)系单基因常染色体显性遗传病,主要表现为先天性上肢和心脏畸形(完全型),但畸形在每个个体差异很大,最特征的表现为房间隔缺损并拇指畸形.本病少见,发病率约1/10...
【关键词】 遗传性心血管上肢畸形综合征；家系调查；
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【中文期刊】 张若冰 于静淼 等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷6期 660-663页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性.方法 回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等.结果 回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料,男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁,最小年龄5个月.单...
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【中文期刊】 郑燕芳 董水凤 等 《武警医学》 2024年35卷8期 709-712页ISTICCA
【摘要】 对于高龄、上腔静脉压迫综合征、疑难重症患者,无法经上腔静脉建立输液通路时,隧道式经股静脉置入双腔耐高压PICC导管是一种有效替代方法,本文报道 1 例超高龄双上肢挛缩性畸形的重症患者隧道式经股静脉置入双腔耐高压PICC导管的护理方法,经医护...
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【中文期刊】 项文静 张燕 等 《中国超声医学杂志》 2023年39卷7期 808-811页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨孕早期胎儿上肢畸形与染色体异常的相关性.方法 选择妊娠 11～136/7 周超声筛查检出胎儿上肢发育异常的 41 例孕妇,其中 35 例单胎、5 例为双胎之一上肢畸形、1 例为双胎均有上肢畸形,共 42 例胎儿纳入本研究.记录孕妇...
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【中文期刊】 刘玉清 程佶 《临床荟萃》 2023年38卷1期 71-74页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Holt-0ram综合征的临床特点及诊疗预后.方法 对有上肢骨骼畸形的患儿,行超声心动图及影像学检查,并对其父母及患儿进行了全外显子组测序全基因.结果 患儿存在先天性心脏病,并检测到先证者12q24.21区域存在约0.6 Kb的片...
【关键词】 Holt-Oram综合征；先天性心脏病；上肢畸形；
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【中文期刊】 吴继懋 黎立 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷10期 785-790页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤 ( hereditary multiple exostoses,HME ),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病 [1].目前认为 HME 主要是由...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；上肢畸形,先天性；骨软骨瘤；
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【中文期刊】 刘畅 刘路 等 《骨科临床与研究杂志》 2023年8卷4期 207-211页
【摘要】 目的 探讨先天性桡尺骨融合(CRUS)患者的流行病学特征及其发病危险因素.方法 2020年1至3月,通过网络问卷调查收集2017年1月至2019年12月北京积水潭医院手外科收治的CRUS患者100例的资料,并进行回顾性分析.其中男75例,女...
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【中文期刊】 赵英 马斌 等 《中国临床医学影像杂志》 2021年32卷12期 912页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例 孕妇,27岁,孕2产1,孕17 周,月经规律,既往无传染病及慢性病史,无过敏史、遗传史.非近亲结婚,丈夫体健.超声提示:单胎妊娠,胎儿右上肢及其内肱骨可见,右侧肱骨长34 mm,未见明显左上肢结构,左手与左肩部直接相连,左手仅见部分指...
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【中文期刊】 王华明 裴生太 等 《中国骨伤》 2022年35卷6期 583-585页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 患儿,女,4岁10个月,因右腕桡偏畸形、拇指缺如伴功能障碍入院.患者足月顺产分娩后发现右腕桡侧偏斜,合并拇指缺如,前臂发育短小.2岁时于外院支具佩戴矫形6个月无效,未进一步治疗.现右手桡偏畸形加重,严重影响日常生活,继而转入我院治疗.入院查...
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