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关键词=(下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍)
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【中文期刊】 许雪梅 陈瑶 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 677-681页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍(MADA)的临床特征.方法 回顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性先证者,7岁,重度矮小,特殊面容(圆脸、双眼睑色素...
【关键词】 LMNA基因； 突变； 下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍；
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