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【中文期刊】 吴伦比 黄昱 《中华心血管病杂志》 2010年38卷9期 856-858页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶A活性缺乏.Fabry病根据其临床症状可分为典型和非典型两类.有研究报道典...
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【中文期刊】 蒋雪英 《国际流行病学传染病学杂志》 2016年43卷6期 427-428页ISTICCA
【摘要】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。 WHO推荐新生儿G6PD缺乏症发病率3%～5%的地区应常规进行新生儿G6PD缺乏症筛查。该病主要分布在我国黄河以南地区，以广东、广西为主。郴州市处于广东、广西...
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