换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 275
- 9
- 4
- 1
- 87
- 54
- 46
- 16
- 14
- 64
- 48
- 41
- 33
- 33
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 杨曦 黄伟伟 等 《河南科技大学学报（医学版）》 2017年35卷4期 300-302页
【摘要】 目的 对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率.方法 对1例产检超声异常患者,采集脐带血样本,应用染色体核型分析和CMA技术对脐血进行检测.结果 染色体核型分析结果正常,而CMA检测出4p16....
【关键词】 染色体微阵列分析；不平衡易位；Wolf-Hirschhorn综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢娅 熊诗诣 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 682-685页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测.对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluo...
【关键词】 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征；隐匿平衡易位；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林小玲 唐少华 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷5期 695-697,701页ISTIC
【摘要】 目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李显筝 李星 等 《热带医学杂志》 2016年16卷10期 1313-1315,1353页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨首例X／Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X／Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交（ array-CGH ）以及染色体G显带结果，综合文献复习，探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神...
【关键词】 X/Y染色体间不平衡易位；array-CGH；运动精神发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 白晋丽 王红 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷6期 664-667页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)...
【关键词】 Prader-Willi综合征；15号染色体；甲基化特异性聚合酶链反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴小霞 江矞颖 等 《中国计划生育和妇产科》 2025年17卷6期 37-40,46页ISTIC
【摘要】 目的 探讨X染色体结构异常患者实施遗传咨询个性化评估的策略.方法 收集近6 年在泉州市妇幼保健院产前诊断科通过染色体核型、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检...
【关键词】 染色体核型分析；单核苷酸多态性微阵列；X染色体缺失；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐萍 彭年春 等 《贵州医药》 2024年48卷7期 1098-1102页ISTICCA
【摘要】 染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一.携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常.流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应.但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易位更为罕见....
【关键词】 平衡易位；t(2,9)(q11；p24)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘钰君 陈琪琪 等 《中国生育健康杂志》 2023年34卷1期 56-59,89页ISTIC
【摘要】 目的 分析Y染色体平衡易位与男性精液质量的相关性.方法 回顾性分析2019年1月—2021年12月北京大学第三医院生殖医学中心就诊的男性病例资料,筛选出14例染色体核型分析为Y染色体平衡易位病例,以及同期185例染色体核型结果正常(46,X...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敬 韩婷婷 等 《癌变·畸变·突变》 2020年32卷5期 391-394页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨1号染色体平衡易位及其断裂点位置对人精液质量的影响.方法:29例男性经外周血淋巴细胞培养与G-显带核型分析,确诊为1号染色体平衡易位携带者;按照世界卫生组织《人类精液检查与处理实验室手册》进行精液常规分析.结果:大多数携带1号染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟秀璋 周元圆 等 《广西医学》 2020年42卷16期 2161-2163,2177页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性的遗传学特点.方法 回顾性分析1例Y/14号染色体不平衡易位的45,X男性患者的病史资料,总结精液检查、性激素检测、染色体核型分析、PCR及荧光原位杂交(FISH)分析结果.结合相关文献,分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
