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【中文期刊】 朱海燕 张海荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 583-584页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对900例不孕不育夫妇进行染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育的关系.方法 采集外周静脉血,淋巴细胞培养、G显带、核型分析,必要时增加C显带或N显带.结果 在900例不孕不育患者中检测到染色体相互易位携带者5例,罗氏易位携带者...
- 概要：
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【中文期刊】 符芳 廖灿 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 47-51页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；不平衡染色体畸变；基因型-表型关系；
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【学位论文】 作者：符芳 导师：廖灿 广州医学院 广州医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2010年
【摘要】 部分缺失或重复是常见的染色体不平衡畸变，常与先天多发性畸形、发育迟缓和智力低下有关。传统的染色体检查方法为G显带染色体核型分析技术，虽然可以检测整套染色体的数目和明显的结构异常，但其分辨率有限，对于片段长度小于5Mb的不平衡畸变则难以检出。...
- 概要：
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【中文期刊】 钟锦萍 明盛金 《黑龙江医药科学》 2024年47卷3期 57-60页
【摘要】 目的:研究染色体平衡性结构畸变携带者的生育风险,为遗传咨询与优生优育提供参考依据.方法:回顾性收集2012年1月至2023年7月就诊于梧州市工人医院的69例染色体平衡性结构畸变携带者的生育史及临床资料,按照染色体畸变类型、性别进行分组,评估...
- 概要：
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【中文期刊】 吴桂杰 马帅 等 《北京大学学报（医学版）》 2018年50卷4期 729-731页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体复杂易位是累及3条以上染色体,有3个以上断裂点的染色体结构异常,这种异常非常罕见.染色体畸变携带者一般个体表型正常,但是在减数分裂时发生平衡易位的染色体及其同源染色体发生联会交换,生成配子时发生遗传物质变化,这类配子受精后形成的胚胎遗...
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【中文期刊】 唐敬龙 王丽媛 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷3期 314-319页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布,以及染色体异常核型与不良孕产史的关系,为优生优育及遗传咨询提供理论依据.方法 选取2016年1月1日至2017年12月31日,于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10330对(2...
【关键词】 染色体畸变；性染色体畸变；性发育相关性染色体异常；
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【中文期刊】 傅文婷 赵文忠 等 《重庆医学》 2018年47卷20期 2700-2702,2705页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法 染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)...
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【中文期刊】 聂群 俞冬熠 等 《中国男科学杂志》 2016年30卷3期 38-41页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 分析214例无精子及少精子症患者的染色体核型和生殖激素水平,探讨男性不育患者的遗传学因素.方法 采用外周血培养及G带染色分析214例无精子及少精子症患者的染色体核型,电化学发光法测定其血清生殖激素水平.结果 染色体分析显示,染色体正常...
- 概要：
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【中文期刊】 肖卓妮 徐望明 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2012年06卷16期 4671-4674页ISTICCA
【摘要】 目的 研究湖北地区不育男性的细胞染色体异常及染色体多态性的发生情况.方法 回顾性分析2006年8月至2011年8月武汉大学人民医院生殖医学中心细胞遗传学实验室1725例不育男性患者的外周血染色体核型分析结果,其中包括严重少精症或无精症患者9...
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【中文期刊】 张清健 郑立新 等 《中国男科学杂志》 2011年25卷11期 28-30页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不良孕产与染色体异常和多态的关系.方法 对573对不良孕产史夫妇进行常规染色体G显带分析,并对不良孕产史夫妇和普通人群染色体异常和多态染色体的发生率进行统计学分析.结果 染色体平衡易位、倒位以及染色体多态中Y染色本的长臂延长(Yq...
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